赖氨酸代谢紊乱
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
高赖氨酸血症(238700*) | 赖氨酸：alpha-酮戊二酸还原酶 | 生化概况： 高赖氨酸血症 临床特征：肌肉无力、癫痫、轻度贫血、智力残疾、关节和肌肉松弛、晶状体异位；有时是良性的 治疗：限制赖氨酸摄入 |
2-酮己二酸血症(245130*) | 2-酮己二酸脱氢酶 | 生化特征：尿2-酮己二酸、2-氨基己二酸、2-羟己二酸升高 临床表现：良性 治疗：不需要 |
戊二酸血症I型(231670*) | 戊二酰辅酶A脱氢酶 | 生化特征：尿戊二酸和2-羟基戊二酸升高 临床特征：肌张力障碍，运动障碍，尾状核和壳核退化，额颞叶萎缩，蛛网膜囊肿 治疗：并发疾病积极治疗，肉毒碱 蛋白质、赖氨酸和色氨酸限制 |
酵母氨羟酸尿症(268700*) | alpha-氨基乙二酸半醛-谷氨酸还原酶 | 生化特征：尿赖氨酸、瓜氨酸、组氨酸和酵母氨酸升高 临床特征：智力残疾、痉挛性大脑性两侧瘫、身材矮小、脑电图异常 治疗：无明确疗法 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
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