酮代谢紊乱
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶-2缺乏症(605911*) | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶 | 生化特征： 如下 临床表现： 偶发性非酮症性低血糖、脑病、肝肿大 治疗：避免空腹 |
3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶缺乏症(246450*) | 3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A裂解酶 | 生化概况： 低血糖、无酮尿的代谢性酸中毒 临床表现： 烦躁、嗜睡、呕吐 治疗： 避免禁食，限制亮氨酸 |
琥珀酰辅酶A 3-含氧酸辅酶A转移酶缺乏症 (245050*) | 琥珀酰辅酶A 3-含氧酸辅酶A转移酶 | 生化概况： 酮尿症 临床特征： 严重发作性酮症酸中毒、呕吐、换气过度 治疗： 急性发作期葡萄糖，加上明智地使用碳酸氢钠，高碳水化合物饮食，同时限制某些蛋白质和脂肪 |
线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(203750*) | 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶 | 生化概况： 严重代谢性酸中毒、低血糖、酮尿 临床表现： 嗜睡、呕吐 治疗：避免空腹 |
细胞质乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症 (614055*) | 细胞质乙酰乙酰辅酶A硫解酶 | 生化概况： 酮尿症 临床特征：智力障碍、肌张力减退 治疗： 未建立 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
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