国际结节性硬化症 (TSC) 诊断标准
判断指标 | 注释 |
|---|---|
主要特征* | |
色素减退症 | ≥3，直径至少5mm |
血管纤维瘤（皮脂腺腺瘤）或纤维头斑 | ≥3个血管纤维瘤 |
甲下/指甲纤维瘤 | ≥ 2 |
鲨革斑 | — |
多发视网膜错构瘤 | — |
多个皮质结节、放射状迁移线或两者兼而有之 | — |
室管膜下结节 | ≥ 2 |
— | |
心脏横纹肌瘤 | — |
— | |
血管平滑肌脂肪瘤† | ≥ 2 |
次要特征* | |
“纸屑样”皮肤病损 | 斑点状色素沉着的区域，通常在四肢 |
牙釉质点蚀 | ≥ 3 |
口内纤维瘤 | ≥ 2 |
视网膜无色斑块 | — |
多发性肾囊肿 | — |
非肾脏错构瘤 | — |
硬化性骨病变 | — |
* 结节性硬化综合症的明确诊断要求以下任何一项：
可能性的结节性硬化综合症诊断需要:
| |
†没有其他特征的两种主要临床特征（淋巴管平滑肌瘤病和血管平滑肌脂肪瘤）的组合不符合明确诊断的标准。 | |
Data from Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al: Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol 123:50-66, 2021.doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 2013 | |
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