组氨酸代谢紊乱

疾病(OMIM编号)

蛋白质或酶缺陷

注释

组氨酸血症(235800*)

组氨酸解氨酶

生化特征:血浆组氨酸升高

临床特征:经常良性;某些患者中有神经系统表现

治疗:低蛋白质饮食

对于仅有症状的患者,控制组氨酸摄入

尿刊酸尿症(276880*)

尿刊酸酶

生化特征:尿刊酸升高

临床表现: 可能有轻度智力障碍、轻度共济失调、眼球震颤和震颤

治疗:不需要

* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息,请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database