gamma-谷氨酰循环障碍
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
Gamma-胱氨酸合成酶缺乏症(230450*) | gamma-胱氨酸合成酶 | 生化特征：氨基酸尿症、谷胱甘肽缺乏 临床特征：溶血，脊髓小脑变性，周围神经病变，肌病 治疗：无明确治疗方法；避免使用在G6PD缺乏患者中引起溶血危机的药物 |
焦谷氨酸尿症（5-羟脯氨酸尿；266130*，231900*) | 谷胱苷肽合成酶 | 生化特征：尿、血浆和CSF中5-氧（代）脯氨酸升高；gamma-谷氨酰半胱氨酸增加；谷胱甘肽水平降低 临床特征：溶血、共济失调、癫痫、智力残疾、痉挛、代谢性酸中毒 在症状轻者中，没有神经系统损伤的证据 治疗：碳酸氢钠或枸橼酸钠、维生素E和C，避免使用在G6PD缺乏患者中引起溶血危机的药物 |
Gamma-谷氨酰转肽酶缺乏症（谷胱甘肽尿；231950*) | γ-谷氨酰转肽酶 | 生化特征：血浆和尿谷胱甘肽升高 临床特征：智力障碍 治疗：无特异治疗方法 |
5-氧脯氨酸酶缺乏症(260005*) | 5-氧脯氨酸酶 | 生化特征：尿5-氧（代）脯氨酸升高 临床特征：可能良性 治疗：不需要 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database 。 | ||
G6PD=葡萄糖6-磷酸脱氢酶 | ||
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