脂肪酸运输和线粒体氧化障碍疾病
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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系统性原发性肉碱缺乏(212140*) | 质膜肉碱转运OCTN2 | 生化特征：尽管血浆肉碱很少，依然分泌高尿肉碱，重要的二羧酸尿缺乏 临床特征：酮缺乏性、低血糖、空腹不耐受合并肌张力降低、中枢神经系统抑制、贫血、癫痫、扩张型心肌病、发育迟缓 治疗：左旋肉碱 |
长链脂肪酸转运不足(603376*) | — | 生化特征：低于正常的游离肉碱；急性发作期，血浆C8~C18酰基肉碱酯升高 临床特征：肝衰竭急性发作、高氨血症、脑病 治疗：肝移植 |
肉碱棕榈酰转移酶I(CPT-I)缺乏症(255120*) | CPT-I | 生化特征：总的和游离肉碱数量正常，无二羧酸尿 临床特征：空腹不耐受、低酮症低血糖，肝肿大，抽搐，昏迷，肌酸激酶升高 治疗：避免空腹；频繁喂食；急性发作期，高剂量葡萄糖；膳食中长链脂肪替换为中链脂肪 |
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症(212138*) | 肉碱/酰基肉碱移位酶 | 生化特征：总血浆肉碱低，大多数与长链脂肪酸共轭；C16肉碱酯升高 临床特征：新生儿型中，空腹不耐受合并低血糖昏迷、呕吐、无力、心肌病、心律失常、轻度高氨血症； 在轻度型中，复发性低血糖，无心脏受累 治疗：避免空腹；频繁喂食；如果血浆水平低，补充肉碱；急性发作期，给予高剂量葡萄糖 |
肉碱棕榈酰转移酶 II (CPT-II) 缺乏症（255110*、600649* [婴儿型]、608836* [致命新生儿型]） | CPT-II | 生化特征：C16肉碱酯升高 在经典肌肉模型中，肉碱通常正常 在严重情况下，总血浆肉碱低，大多数与长链脂肪酸共轭 临床特征：在经典肌肉模型中，成年期表现为肌肉疼痛，长时间运动、空腹、合并疾病或压力后出xian阵发性血红蛋白尿和无力 在严重情况下，新生儿或婴儿表现酮缺乏性、低血糖、心肌病、心律失常、肝肿大、昏迷或癫痫 治疗：避免空腹；频繁喂食；如果血浆水平低，补充肉碱；急性发作期，给予高剂量葡萄糖 |
极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症(201475*) | VLCAD | 生化特征： 饱和和不饱和C14~C18酰基肉碱酯升高、尿C6~C14二羧酸升高 临床特征： 在VLCAD-C型中，心律失常、肥厚型心肌病、猝死 在VLCAD-H型中，复发性酮缺乏性、低血糖、脑病、轻度酸中毒、轻度肝肿大、高氨血症、肝酶升高 治疗： 避免空腹；高碳水化合物饮食；肉碱；中链甘油三酯；急性发作期，给予高剂量葡萄糖 |
长链3-羟酰-辅酶A脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症 (600890*) | LCHAD | 生化特征： 饱和和不饱和C16~C18酰基肉碱酯升高、尿C6~C14 3-羟基二羧酸升高 临床特征： 空腹诱导的酮缺乏性低血糖、运动诱导的横纹肌溶解症、心肌病、胆汁淤积性肝病、视网膜病变、产妇HELLP综合征 治疗： 避免空腹；高碳水化合物饮食；肉碱；中链甘油三酯；急性发作期，给予高剂量葡萄糖 对于视网膜病变，二十二碳六烯酸可能有用 |
线粒体三功能蛋白（TFP）缺乏症 (609015*) | 线粒体 TFP | 生化特征： 与LCHAD缺乏症相似 临床特征： 肝衰竭、心肌病、空腹低血糖、肌病、猝死 治疗： 与LCHAD缺乏症相似 |
alpha-亚基 | ||
beta亚基 | ||
中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏症 (201450*) | MCAD | 生化特征： 饱和和不饱和C8~C10酰基肉碱酯升高；尿C6~C10二羧酸、软木酰甘氨酸、己酰甘酸升高；游离肉碱低 临床特征： 空腹后酮缺乏性低血糖发作，呕吐、肝肿大、嗜睡、昏迷、酸中毒、婴儿猝死综合征、莱耶样综合征 治疗： 避免空腹；频繁喂食，包括睡前加餐；高碳水化合物饮食；肉碱；急性发作期，高剂量葡萄糖 |
短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）缺乏症(201470*) | SCAD | 生化特征： 在新生儿型中，间歇乙基丙二酸尿症 在慢性型中，低肌肉肉碱 临床特征： 在新生儿模型中，新生儿酸中毒、呕吐、生长和发育延迟 在慢性模型中，有渐进性肌病 治疗：避免空腹 |
戊二酸尿症II型 (231680*) | 电子转移黄素蛋白(ETF) | 生化特征： 尿乙基丙二酸、戊二酸、2-羟基戊二酸、3-羟基异戊酸、C6~C10二羧酸和异缬草酰甘氨酸升高；戊二酰肉碱、异戊酰肉碱和C4、C8、C10、C10：1和C12脂肪酸的直链酰基肉碱酯升高；血清中肉碱含量低；血清肌氨酸升高 临床特征： 空腹酮缺乏性低血糖，酸中毒、猝死、中枢神经系统异常、肌病、可能肝和心受累 治疗： 避免空腹；频繁喂食；肉碱；核黄素；急性发作期，高剂量葡萄糖 |
alpha-亚基 | ||
beta亚基 | ||
ETF：泛醌氧化还原酶(ETF：QO) | ||
短链3 - 羟酰辅酶A脱氢酶（SCHAD）缺乏症 (601609*) | SCHAD | 生化特征： 酮病C8~C12 3-羟基二羧基尿症 临床特征： 复发性肌红蛋白尿、酮尿、低血糖、脑病、心肌病 治疗：避免空腹 |
短/中链3 - 羟酰辅酶A脱氢酶（S/MCHAD）缺乏症 | S/MCHAD | 生化特征： MCHAD和酰肉碱显著升高 临床特征：肝衰竭、脑病 治疗：避免空腹 |
中链3-酮酯酰-CoA硫解酶（MCKAT）缺乏症 (602199*) | MCKAT | 生化特征： 乳酸尿、酮症、尿C4~C12二羧酸尿症升高（尤其C10和C12） 临床特征： 空腹不耐受、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、肝功能障碍、横纹肌溶解 治疗：避免空腹 |
2,4 -二烯酰基-CoA还原酶缺乏症 (222745*) | 2,4 -二烯酰基-CoA还原酶 | 生化特征： 高赖氨酸血症、低血浆肉碱、血浆和尿中2-反式，4-顺式癸二烯酰肉毒碱 临床特征： 新生儿肌张力降低、呼吸性酸中毒 治疗： 未建立 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
HELLP=溶血、肝酶升高，血小板计数减低 | ||