神经纤维瘤的诊断

神经纤维瘤病1型（NF1）

如果患者的父母被诊断患有 NF1，并且至少满足以下标准之一，则可诊断为 NF1。

如果患者的父母没有被诊断患有神经纤维瘤病1型， ≥ 必须存在以下 2 项：

• ≥ 6 个牛奶咖啡斑 > 青春期前患者的最大直径为 5 毫米 > 青春期后患者的最大直径为 15 毫米

• 腋窝或腹股沟区斑点

• ≥2任何类型的神经纤维瘤或 1 丛状神经纤维瘤

• 视路神经胶质瘤

• ≥通过裂隙灯检查发现 两个Lisch 结节（虹膜错构瘤） 或者≥ 两个脉络膜异常

• 独特的骨病变（例如，蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲、长骨假关节）

• 杂合致病性 NF1 在表面正常的组织（例如白细胞）中变体等位基因比例为 50

NF2 相关神经鞘瘤病 (NF2)

以下 1 项：

• 双侧前庭神经鞘瘤

• 一个一模一样的 NF2 至少 2 种解剖学上不同的 NF2 相关肿瘤（神经鞘瘤、脑膜瘤和/或室管膜瘤）中存在致病变异

或者

主要标准（以下 2 条）：

• 单侧前庭神经鞘瘤

• 患有神经纤维瘤蛋白2的一级亲属（兄弟姐妹除外）

• ≥ 2 脑膜瘤

• NF2 未受影响的组织（例如血液）中的致病性变异

或者

一项主要标准和以下 2两项次要标准：

• 可计数两次*：室管膜瘤、脑膜瘤†、非前庭神经鞘瘤

• 只能计数一次‡：青少年囊下或皮质白内障、视网膜错构瘤、< 40 岁的人的视网膜前膜、单一脑膜瘤

• 神经纤维瘤病2型中未受影响组织和肿瘤组织的遗传变化模式

非 NF2 神经鞘瘤病（神经鞘瘤病）

SMARCB1- 和 LZTR1相关的神经鞘瘤病 （以下之一）：

• ≥ 1 例经病理证实的神经鞘瘤或混合性神经鞘瘤，且 SMARCB1 或者 LZTR1 未受影响的组织（例如血液）中的致病性变异

• 共同存在的 SMARCB1 或者 LZTR1 2 种神经鞘瘤或混合神经鞘肿瘤的致病性变异

22q相关神经鞘瘤病 （以下所有）：

• 患者不符合标准 NF2-, SMARCB1-， 或者 LZTR1相关神经鞘瘤病并且不具有种系 DGCR8 致病变异

• 2 个解剖学上不同的神经鞘瘤或混合神经鞘瘤中同一染色体 22q 标记的杂合性丢失

• 不同的 NF2 每个肿瘤中都存在致病变异，在未受影响的组织中无法检测到

未另有说明的神经鞘瘤病 （以下两项均未进行基因检测）：

• ≥ 2 个影像学证实的非皮内神经鞘瘤

• ≥ 1 例经病理证实的神经鞘瘤或混合鞘瘤