红细胞增多症的诊断算法
* 一些患有阻塞性睡眠呼吸暂停的患者在门诊就诊时血氧饱和度正常。
† 纯合突变 EGLN1 基因导致楚瓦什红细胞增多症。
‡ EGLN1 是一种由 EPAS1 基因。
§ EPAS1(也称为缺氧诱导因子-2alpha [HIF-2alpha])是一种由 基因。
EGLN1 = egl-9 家族缺氧诱导因子 1;EPAS1 = 内皮 PAS 结构域含蛋白 1;VHL = von Hippel-Lindau。
数据来自 Spivak JL, Silver RT。The revised World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocytosis, and primary myelofibrosis: an alternative proposal.血液。2008;112(2):231-239.doi:10.1182/blood-2007-12-128454