因为抗凝血酶可抑制凝血酶和Xa、Ⅸa及XIa因子，抗凝血酶的缺乏可诱发静脉血栓形成。
(参见于血栓性疾病的概述。）
抗凝血酶是抑制凝血酶和Xa、IXa和XIa因子的血浆蛋白，从而抑制血栓形成。
杂合子抗凝血酶缺乏的发生率大约为0.02%~0.2%(1); 约一半受累的患者会发生静脉血栓。纯合子缺乏可能是其对宫内胎儿是致命的。
获得性抗凝血酶缺乏可见于弥漫性血管内凝血、肝病、肾病综合征或肝素治疗期间的患者。肝素通过激活抗凝血酶发挥抗凝效应。
参考文献
1.Pabinger I, Thaler J.How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353.doi:10.1182/blood.2019002927
抗凝血酶缺乏症的诊断
无法解释的血凝块形成的患者，需要进行实验室检查，测定在肝素存在下其血浆抑制凝血酶能力的量化指标。肝素 通常通过加速抗凝血酶对 凝血酶 的失活来抑制凝血。在抗凝血酶缺乏症患者中， 凝血酶的失活减少。测试混合物中的残余 凝血酶 与患者血浆中的功能性抗凝血酶浓度成反比。抗凝血酶蛋白水平也可以通过免疫测定来测量，但这些测试只测量样品中抗凝血酶蛋白质的量，而不能评估这种蛋白质的功能。由于抗凝血酶缺乏症的罕见患者表达功能失调的抗凝血酶蛋白，因此在诊断抗凝血酶不足症时，活性测定比抗原测定更受青睐。
抗凝血酶缺乏的治疗
抗凝
直接口服抗凝血剂或华法林可用于抗凝血酶缺乏症和静脉血栓栓塞症患者的长期抗凝治疗(1, 2）。
治疗参考文献
1.Campello E, Spiezia L, Simion C, et al.Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917.doi:10.1161/JAHA.120.018917
2.Pabinger I, Thaler J.How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353.doi:10.1182/blood.2019002927
