皮肤型卟啉症概述

作者:Herbert L. Bonkovsky, MD, Wake Forest University School of Medicine;
Sean R. Rudnick, MD, Wake Forest University School of Medicine
已审核/已修订 12月 2022
看法 进行患者培训

皮肤型卟啉症主要源于卟啉生物合成途径(见表)中某些酶的缺乏(其中一个亚型是酶的过多)。病情常时轻时重或持续而无缓解,患者肝脏或骨髓中光毒性卟啉的产生也相对稳定。这些卟啉堆积于皮肤中,在日光照射后(可见光,包括近紫外线,但不包括紫外线)产生细胞毒性基团,导致复发性或难治性皮肤病变。

    (参见卟啉症概述。)

    皮肤型卟啉症包括

    急性卟啉症、变异型卟啉症 (VP) 和遗传性粪卟啉症 (HCP) 也有皮肤症状。

    除红细胞原卟啉症和X连锁原卟啉症外,在所有的皮肤型卟啉症中,皮肤的光敏感性表现为皮肤易受损害及出现大疱。 皮肤的病变通常发生于受到日光照射的部位(如,面部、颈部、手背及前臂)或受伤处。皮肤病变的发生常甚隐袭,患者往往没有注意到它和日光照射有关。相反,红细胞原卟啉症和X连锁原卟啉症皮肤光敏感性可在日光照射后数分钟或数小时后发作,表现为烧灼痛,可持续数小时,而皮肤上常无水泡或任何病损可见。然而,可能会出现肿胀与红斑。

    皮肤卟啉症常合并慢性肝脏疾病。

    皮肤卟啉症时,血浆总卟啉升高。本病诊断需测定红细胞、血浆、尿和粪便中的卟啉水平,必要时检测致病基因及相关酶的活性。治疗包括避光,保护皮肤,以及根据特定亚型的治疗。

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