黏多糖病的类型
疾病名称 | 注释 |
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Hurler综合征（MPS IH） Scheie综合征 (MPS IS) Hurler-Scheie综合征 (MPS IH/S) | 疾病开始时间： Hurler 综合征为出生后第一年 Scheie 综合征为 5 岁以后 Hurler-Scheie 综合征为 3-8 岁 一些症状： 角膜混浊、关节僵硬、面部笨重特征、头发粗大、舌头大、智力障碍、心脏病、听力和视力障碍、腹股沟疝和脐疝、睡眠呼吸暂停、脑积水 治疗： 缓解症状 拉罗尼酶替代治疗 干细胞移植或骨髓移植 |
Hunter 综合征 (MPS II) | 疾病开始时间： 2-4 岁之间 一些症状： 类似于 Hurler 综合征，但较轻且无角膜混浊 轻度形式中，智力正常 在重度形式中，智力障碍和身体残疾加重，在 15 岁之前死亡 治疗： 缓解症状 艾杜硫酶替代治疗 干细胞移植或骨髓移植 |
Sanfilippo 综合征 (MPS III)* | 疾病开始时间： 2-6 岁之间 一些症状： 与 Hurler 综合征类似，但有严重的智力障碍 治疗： 缓解症状 |
莫基奥综合征 (MPS IV)† | 疾病开始时间： 1-4 岁之间 一些症状： 与 Hurler 综合征相似，但骨骼变化严重，包括脊柱最上端骨骼发育不全；智力可能正常 治疗： 缓解症状 对于 IVA 型，采用依洛硫酸酯酶 α 酶替代疗法 |
Maroteaux-Lamy 综合征(MPS VI) | 疾病开始时间： 各不相同，但可能与 Hurler 综合征相似 一些症状： 与 Hurler 综合征相似，但智力正常 治疗： 缓解症状 加硫酶替代治疗 |
Sly综合征(MPS VII) | 疾病开始时间： 1-4 岁之间 一些症状： 与 Hurler 综合征相似，但严重程度差异更大 治疗： 缓解症状 干细胞移植或骨髓移植 |
透明质酸酶缺乏症 (MPS IX) | 疾病开始时间： 6 个月龄 一些症状： 关节周围软组织中的肿瘤、异常形态特征、身材矮小、智力正常 治疗： 未确立 |
*这种黏多糖病还包括IIIA、IIIB、IIIC和IIID型。 | |
†该黏多糖病还包括IVA和IVB型。 | |