ZAP-70缺乏

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 1月 2023
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ZAP-70(zeta相关蛋白70)缺乏是免疫系统的遗传疾病,导致T细胞异常,阻止T细胞被激活以抵抗特定感染。

(另见免疫缺陷病概述。)

T细胞是白细胞,可识别并攻击外来细胞和物质。T细胞缺乏或功能异常会增加严重感染的风险。ZAP-70缺乏是原发性免疫缺陷病。其遗传是常染色体隐性遗传

在婴幼儿中,ZAP-70缺乏引起的反复感染与重症联合免疫缺陷病(SCID)中反复感染相似。但是,在儿童几岁之前,不能确诊这种缺陷。

血液检查可以检测B细胞T细胞数目和免疫球蛋白水平以及评估B细胞和T细胞功能。

除非儿童接受了干细胞移植,否则该疾病是致命的。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。

  1. 免疫缺陷病基金会:原发性免疫缺陷病的一般信息,包括诊断和治疗信息

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