X连锁淋巴组织增生综合征是由T细胞和天然杀伤细胞的异常引起的免疫缺陷病，并导致对Epstein-Barr病毒感染的异常反应。
携带X连锁淋巴组织增生综合征的人在感染Epstein-Barr病毒后会产生严重的，有时是致命性的传染性单核细胞增多症。
医生通过基因检测以及有时其它检测来诊断这种疾病。
需要干细胞移植以挽救生命并且可能治愈该疾病。
（另见免疫缺陷病概述。）
T细胞是白细胞，可识别并攻击外来细胞和物质。天然杀伤细胞是一种T细胞，可识别并杀死异常细胞（例如某些感染的细胞和癌细胞）。T细胞缺乏或功能异常会增加严重感染的风险。
X连锁淋巴组织增生综合征是一种原发性免疫缺陷病。它是一种X连锁隐性遗传病。X连锁意味着该病症是由于X（性）染色体上一个或多个基因的突变造成的。X连锁隐性遗传病仅发生于男孩。
有两种类型，它们来自不同的基因突变，但引起类似的症状。
在第一种类型中，过多的白细胞（帮助身体抵抗感染）是对Epstein-Barr病毒（EBV）感染反应产生。EBV可引起多种疾病，包括传染性单核细胞增多症。而且，天然杀伤细胞不能起作用。
第二种类型可引起罕见但严重的疾病，称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，这种疾病可导致婴幼儿免疫缺陷病。在噬血细胞性淋巴组织细胞增多症中，免疫系统中过多血细胞被激活。结果是广泛的炎症。有时这种过度激活是由感染性微生物（如EBV）触发的。
X连锁淋巴组织增生综合征的症状
X连锁淋巴组织增生综合征的诊断
血液化验
基因检测
有时进行骨髓活检
在患有严重EBV感染，其它特征性问题或具有类似症状的家庭成员的年轻男孩中，医生怀疑X连锁淋巴组织增生综合征。
可通过基因检测确认诊断。然而，基因检测可能需要数周才能完成，因此医生可以进行专门的血液检查，例如流式细胞术（分析白细胞表面的蛋白质），以检查免疫细胞的异常情况。
实验室和影像学检查每年进行一次，以检查淋巴瘤和贫血。因为这些原因，有时进行骨髓活检。
推荐家庭成员进行基因检测。
如果在他们的家族中发现导致X连锁淋巴组织增生综合征的突变，则建议进行产前基因筛查。
X连锁淋巴组织增生综合征的治疗
干细胞移植
约80％接受干细胞移植的患者存活。但如果不进行移植，四分之三的人会在10岁前死亡，所有的人在40岁前死亡。如果在EBV感染或其它疾病变得太严重之前完成移植，可以治愈X连锁淋巴组织增生综合征。
利妥昔单抗（一种改变免疫系统活性的药物）在移植前有助于预防严重的EBV感染。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
免疫缺陷病基金会：其他原发性细胞免疫缺陷病：原发性细胞免疫缺陷病的一般信息，包括诊断和治疗信息
