X连锁无丙种球蛋白血症

(Bruton病)

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 1月 2023
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X-连锁无丙种球蛋白血症是一种因X(性别)染色体上某基因突变所致的遗传性免疫缺陷病。本病导致无B细胞(一种淋巴细胞)和抗体(免疫球蛋白)水平很低或无抗体。

  • X连锁无丙种球蛋白血症的婴儿在约6个月大时开始出现鼻、耳、皮肤、鼻窦和肺部复发性咳嗽和/或感染。

  • 医生通过测量免疫球蛋白水平和B细胞数量来诊断疾病。

  • 免疫球蛋白在整个生命周期中给予,并且可以连续给予抗生素。

(另见免疫缺陷病概述。)

抗体(免疫球蛋白)是免疫系统产生的物质,可帮助机体抵御感染、癌症和异物。抗体由一种称为B细胞的白细胞产生。一种或多种免疫球蛋白缺乏会增加严重感染的风险。

X连锁无丙种球蛋白血症是由X(性别)染色体上的基因突变(称为X连锁疾病)引起的。X连锁疾病仅累及男孩。

X连锁无丙种球蛋白血症的症状

在出生后的前6个月,来自于母体的免疫球蛋白可以保护婴儿避免感染。在约6月龄,这些免疫球蛋白的水平开始下降,并且患病婴儿开始出现反复咳嗽、鼻感染(鼻炎)和/或耳、皮肤、窦和肺感染。这些感染通常归因于细菌例如肺炎球菌、链球菌和嗜血杆菌。有时出现少见的脑部病毒感染。

由于缺乏通常存在于扁桃体的 B 细胞,从而不能产生免疫球蛋白,所以扁桃体非常小,并且淋巴结无法形成。

X-连锁无丙种球蛋白血症增加关节中形成感染(感染性关节炎)、因气道慢性炎症所致的不可逆性加宽(支气管扩张症)和某些癌症的风险。

在早期诊断和治疗下,除非脑感染出现,否则寿命经常不受影响。

X连锁无丙种球蛋白血症的诊断

  • 血液化验

  • 有时进行基因检测

进行血液检验以测量免疫球蛋白水平和B细胞数目。

可以进行基因检测以确认X连锁无丙种球蛋白血症的诊断,但通常不需要。建议近亲进行检测。

如果在他们的家族中发现导致X连锁无丙种球蛋白血症的突变,则建议产前基因筛查

X连锁无丙种球蛋白血症的治疗

  • 免疫球蛋白

  • 抗生素

终生输注免疫球蛋白(从免疫系统正常的人的血液获得的抗体)以提供缺失的免疫球蛋白,从而帮助预防感染。免疫球蛋白可以静脉注射或皮下注射。

细菌感染要及时应用抗生素,也可以长期应用抗生素。

X连锁无丙种球蛋白血症患者不能接种含有活的但减弱的生物体(病毒或细菌)的疫苗。这些疫苗包括轮状病毒属疫苗、麻疹-腮腺炎-风疹疫苗、水痘(水痘)疫苗、一种水痘-带状疱疹(带状疱疹)疫苗、卡介苗(BCG)疫苗和流感疫苗作为鼻喷雾剂给予。

即使应用了这些方法,仍然常出现慢性鼻窦和肺部感染。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。

  1. 免疫缺陷病基金会:无丙种球蛋白血症:X连锁和常染色体隐性:无丙种球蛋白血症的综合信息,包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议

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