X-连锁无丙种球蛋白血症是一种因X（性别）染色体上某基因突变所致的遗传性免疫缺陷病。本病导致无B细胞（一种淋巴细胞）和抗体（免疫球蛋白）水平很低或无抗体。
X连锁无丙种球蛋白血症的婴儿在约6个月大时开始出现鼻、耳、皮肤、鼻窦和肺部复发性咳嗽和/或感染。
医生通过测量免疫球蛋白水平和B细胞数量来诊断疾病。
免疫球蛋白在整个生命周期中给予，并且可以连续给予抗生素。
（另见免疫缺陷病概述。）
抗体（免疫球蛋白）是免疫系统产生的物质，可帮助机体抵御感染、癌症和异物。抗体由一种称为B细胞的白细胞产生。一种或多种免疫球蛋白缺乏会增加严重感染的风险。
X 连锁无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷病，由 X（性别）染色体上的基因突变（称为X 连锁疾病）引起。X连锁疾病仅累及男孩。
X连锁无丙种球蛋白血症的症状
X连锁无丙种球蛋白血症的诊断
血液化验
有时进行基因检测
进行血液检验以测量免疫球蛋白水平和B细胞数目。
可以进行基因检测以确认X连锁无丙种球蛋白血症的诊断，但通常不需要。建议近亲进行检测。
如果在他们的家族中发现导致X连锁无丙种球蛋白血症的突变，则建议产前基因筛查。
X连锁无丙种球蛋白血症的治疗
免疫球蛋白
抗生素
终生输注免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体）以提供缺失的免疫球蛋白，从而帮助预防感染。免疫球蛋白可以静脉注射或皮下注射。
细菌感染要及时应用抗生素，也可以长期应用抗生素。
X连锁无丙种球蛋白血症患者不能接种含有活的但减弱的生物体（病毒或细菌）的疫苗。这些疫苗包括轮状病毒属疫苗、麻疹-腮腺炎-风疹疫苗、水痘（水痘）疫苗、一种水痘-带状疱疹（带状疱疹）疫苗、卡介苗（BCG）疫苗和流感疫苗作为鼻喷雾剂给予。
即使应用了这些方法，仍然常出现慢性鼻窦和肺部感染。
造血干细胞移植和基因疗法正在研究中。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担任何责任。
免疫缺陷病基金会：无丙种球蛋白血症：X连锁和常染色体隐性：无丙种球蛋白血症的综合信息，包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议
