Wiskott-Aldrich综合征

作者：James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

已审核/已修订 1月 2023

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Wiskott-Aldrich综合征是一种遗传性免疫缺陷病，特征为抗体（免疫球蛋白）生成异常，T细胞（淋巴细胞）功能异常，血小板计数减低和湿疹。

抗体（免疫球蛋白）是免疫系统产生的物质，可帮助机体抵御感染、癌症和异物。抗体由一种称为B细胞的白细胞产生。T细胞是白细胞，可识别并攻击外来细胞和物质。一种或多种免疫球蛋白缺乏或T细胞缺乏会增加严重感染的风险。

Wiskott-Aldrich综合征是一种原发性免疫缺陷病。通常仅累及男孩。它因X（性别）染色体（称为X连锁疾病）上某基因的突变引起。这个基因编码的蛋白质是T细胞和B细胞（白细胞）发挥作用所需的。因此，本病这些细胞功能异常。B细胞不能正常生成免疫球蛋白。

血小板（帮助凝血的细胞碎片）小且形状异常。脾脏将其清除和破坏，导致血小板数目下降（血小板减少症）。

Wiskott-Aldrich综合征的症状

因为血小板数目低，出血问题，通常血性腹泻，可能是首个症状。病人在年幼时就可以出现湿疹。

因为免疫球蛋白水平低及T细胞功能异常，所以病毒性感染和细菌性感染的易患性、尤其呼吸道的病毒性感染和细菌性感染的易患性升高。形成癌症（例如淋巴瘤和白血病）和自身免疫疾病（例如溶血性贫血、炎症肠病和血管炎）的风险增加。

预期寿命缩短。早亡最经常地因出血所致，但它可以因感染、自身免疫疾病或癌症所致。

血液检查可以帮助医生诊断Wiskott-Aldrich综合征。这些检测用于确定：

可以进行基因检测以鉴定突变并证实诊断。建议近亲进行。

如果诊断出Wiskott-Aldrich综合征，医生会定期进行血液检查以检查白血病和淋巴瘤。

需要行干细胞移植以延长生命。不进行干细胞移植，大部分患有Wiskott-Aldrich综合征的儿童在15岁前死亡。

持续给予抗生素以防止感染，并且给予免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体）以提供缺失的抗体，从而帮助防止感染。抗病毒药物（阿昔洛韦）可用于预防病毒感染。给予血小板输注以缓解出血问题。

如果出血问题严重，医生可能会摘除脾（脾切除术）。然而，如果可能，则避免这种手术，因为它升高严重血液感染（败血症）的风险。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。

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