Wiskott-Aldrich综合征是一种遗传性免疫缺陷病，特征为抗体（免疫球蛋白）生成异常，T细胞（淋巴细胞）功能异常，血小板计数减低和湿疹。
患有Wiskott-Aldrich综合征的人容易出血，首发症状通常是血性腹泻。
诊断基于血液检查结果，有时还包括基因检测结果。
需要行干细胞移植以延长生命。
（另见免疫缺陷病概述。）
抗体（免疫球蛋白）是免疫系统产生的物质，可帮助机体抵御感染、癌症和异物。抗体由一种称为B细胞的白细胞产生。T细胞是白细胞，可识别并攻击外来细胞和物质。一种或多种免疫球蛋白缺乏或T细胞缺乏会增加严重感染的风险。
Wiskott-Aldrich综合征是一种原发性免疫缺陷病。通常仅累及男孩。它因X（性别）染色体（称为X连锁疾病）上某基因的突变引起。这个基因编码的蛋白质是T细胞和B细胞（白细胞）发挥作用所需的。因此，本病这些细胞功能异常。B细胞不能正常生成免疫球蛋白。
血小板（帮助凝血的细胞碎片）小且形状异常。脾脏将其清除和破坏，导致血小板数目下降（血小板减少症）。
Wiskott-Aldrich综合征的症状
Wiskott-Aldrich综合征的诊断
血液化验
有时进行基因检测
血液检查可以帮助医生诊断Wiskott-Aldrich综合征。这些检测用于确定：
白细胞总数以及不同白细胞类型的百分数
血小板数目
免疫球蛋白水平
针对疫苗和通常触发免疫反应的其他物质（抗原）产生的抗体的数量和类型
T细胞功能
可以进行基因检测以鉴定突变并证实诊断。建议近亲进行。
如果诊断出Wiskott-Aldrich综合征，医生会定期进行血液检查以检查白血病和淋巴瘤。
Wiskott-Aldrich综合征的治疗
干细胞移植
预防感染的药物
替代缺失抗体的免疫球蛋白
血小板输血
有时使用艾曲泊帕
有时使用基因疗法
需要行干细胞移植以延长生命。不进行干细胞移植，大部分患有 Wiskott-Aldrich 综合征的儿童在 15 岁前死亡。
持续给予抗生素以防止感染，并且给予免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体）以提供缺失的抗体，从而帮助防止感染。抗病毒药物（阿昔洛韦）可用于预防病毒感染。给予血小板输注以缓解出血问题。
如果血小板计数太低，出血风险增加，可以输注血小板或使用药物艾曲泊帕。如果出血问题严重，医生可能会摘除脾（脾切除术）。然而，如果可能，则避免这种手术，因为它升高严重血液感染（败血症）的风险。基因疗法可以纠正基因突变并降低感染频率。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担任何责任。
免疫缺陷病基金会：Wiskott-Aldrich综合征：关于Wiskott-Aldrich综合征的综合信息，包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议
