慢性肉芽肿性疾病(CGD)

作者：James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

已审核/已修订 1月 2023

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慢性肉芽肿性疾病是一种吞噬细胞（一种白细胞）功能异常的遗传性免疫缺陷病。

慢性肉芽肿性疾病是一种原发性免疫缺陷病。它通常是X连锁隐性遗传病。X连锁意味着该疾病是由X（性别）染色体上基因突变所致。X连锁隐性遗传病仅发生于男孩。有时慢性肉芽肿性疾病是常染色体（非X连锁）隐性遗传病。对于常染色体隐性遗传病，需要两个基因，一个来自每个父母。

正常情况下，吞噬细胞（白细胞类型，包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞和巨噬细胞）吞噬和杀伤微生物。但是当患有慢性肉芽肿性疾病时，吞噬细胞可以吞噬细菌和真菌，但是不能产生物质（诸如过氧化氢和超氧化物）杀伤它们。

CGD的症状

慢性肉芽肿性疾病症状常首发于幼童期，但亦可在青春期。慢性感染出现于皮肤、肺、淋巴结、口腔、鼻、尿路和肠中。患者可以出现骨感染（骨髓炎）。脓袋（脓肿）可以围绕肛门并且在肺和肝中出现。

淋巴结往往充满细菌并肿大。淋巴结上的皮肤可以破损并引起脓流出。

肝和脾增大。

患儿可能生长缓慢。

为了诊断慢性肉芽肿性疾病，医生进行血液检查，检测吞噬细胞应对微生物的活性。

医生可能也会做基因检测，以明确有无导致该疾病的特定突变。

定期和无限期给予抗生素，通常是甲氧苄啶/磺胺甲基异噁唑，以预防感染。通常还定期给予抗真菌药物（例如伊曲康唑）以有助于预防真菌感染。

干扰素γ（一种修正免疫系统的药物）一周注射3次，可以减少感染数目和严重程度。

当其它常规治疗已经无效时，输注粒细胞可能会挽救生命。粒细胞是一种包含一些吞噬细胞的白细胞。

干细胞移植已治愈了一些慢性肉芽肿性疾病患者。具有相似组织和血型的近亲是最佳供体。如果他们愿意捐赠，可以测试他们以确定其组织和血型是否与患病相容。在移植前，给予患者抑制免疫系统的药物（免疫抑制剂），从而有助于预防移植排斥。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。

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