肥大细胞增多症是肥大细胞在皮肤和机体其他器官异常堆积的一种罕见病。
病人可能有皮肤瘙痒、肿块、潮红、消化系统不适，有时还会出现骨痛或超敏和类超敏反应。
症状提示诊断，皮肤和/或骨髓活检可以确诊。
如果肥大细胞增多症仅影响皮肤，不经治疗即可缓解，但是如果影响机体其他器官，不能治愈。
抗组胺药可以缓解瘙痒，H2受体阻滞剂可以缓解消化系统不适。
肥大细胞增多症患者应始终携带自注射肾上腺素，以迅速紧急治疗超敏或类超敏反应。
（另见过敏反应概述。）
经过几年时间肥大细胞数目增加并在组织中堆积发生肥大细胞增多症。肥大细胞是免疫系统的组成部分并且正常情况下存在于许多身体组织中，尤其是皮肤、肺和肠壁。肥大细胞产生组胺（一种参与炎症和过敏反应并参与胃酸产生的物质）。因为肥大细胞数目增加，组胺水平增加。组胺可引起许多症状，包括消化道问题。
肥大细胞增多症罕见。它与典型过敏反应的区别在于它是慢性的，而非发作性的。
一些人具有引起肥大细胞增多症的遗传突变。有时不清楚其他人中什么引起该疾病。
肥大细胞增多症的类型
肥大细胞增多症主要有两种类型：
皮肤肥大细胞增多症（主要累及皮肤）
系统性肥大细胞增多症（累及皮肤以外的器官）
皮肤肥大细胞增多症通常发生在儿童中。偶尔，在6个月龄前，肥大细胞聚集仅在皮肤形成孤立的团块（肥大细胞瘤）。更常见的表现是，肥大细胞在皮肤多个区域聚集，形成小的红棕色斑点或肿块（被称为色素性荨麻疹）。儿童色素性荨麻疹很少发展成系统性肥大细胞增多症，但成人多见。
系统性肥大细胞增多症通常发生在成人中。通常，肥大细胞在骨髓（血细胞在骨髓中生成）中积聚。通常情况下，它们也在皮肤、胃、肠、肝、脾和淋巴结中积聚。器官功能可能会保持正常。但是如果很多肥大细胞在骨髓聚集，生成血细胞太少，则可能发生严重的血液病，如白血病。如果过多肥大细胞在器官内堆积，器官功能异常。其导致的问题可能是致命的。
这张照片显示一名肥大细胞增多症婴儿的身体上布满了红褐色小肿块。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示一名患肥大细胞增多症的学龄儿童背部的红褐色斑点。
© Springer Science+Business Media
这些黄褐色至红褐色的斑点和肿块在患者抓挠时产生荨麻疹，表明系统性肥大细胞增多症。
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色素性荨麻疹可能表现为皮肤上的红色肿块。
© Springer Science+Business Media
在肥大细胞增多症中，皮肤上可能会形成小的红褐色斑点或肿块（称为色素性荨麻疹）。
经出版商允许。摘自Joe E, Soter N.当代皮肤病诊断和治疗，由I Freedberg、IM Freedberg和MR Sanchez编辑。费城，《当代医学》，2001年。
这张照片显示一名肥大细胞增多症婴儿的身体上布满了红褐色小肿块。
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这张照片显示一名患肥大细胞增多症的学龄儿童背部的红褐色斑点。
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这些黄褐色至红褐色的斑点和肿块在患者抓挠时产生荨麻疹，表明系统性肥大细胞增多症。
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色素性荨麻疹可能表现为皮肤上的红色肿块。
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在肥大细胞增多症中，皮肤上可能会形成小的红褐色斑点或肿块（称为色素性荨麻疹）。
经出版商允许。摘自Joe E, Soter N.当代皮肤病诊断和治疗，由I Freedberg、IM Freedberg和MR Sanchez编辑。费城，《当代医学》，2001年。
当肥大细胞过度活跃并释放其内容物（包括组胺和其他引起炎症和过敏症状的物质）时，即发生肥大细胞活化综合征（MCAS）。因此，与肥大细胞增多症不同，MCAS不是由皮肤和其他组织中肥大细胞积聚过多引起的。然而，症状可能与系统性肥大细胞增多症类似。可能包括心率加快、晕厥、荨麻疹、潮红、恶心、呕吐和脑雾。症状可能频繁出现，也可能突然出现。MCAS的诊断应基于特征性症状、实验室检查结果以及MCAS治疗是否减轻症状。患者通常使用抗组胺药、白三烯抑制剂和肥大细胞稳定剂进行治疗。尚不清楚肥大细胞活化综合征是否会进展为肥大细胞增多症。
肥大细胞增多症的症状
孤立的肥大细胞瘤不会引起症状。
皮疹和肿块可能会痒，特别是摩擦或搔抓时。瘙痒加重的原因有以下：
温度变化
与衣服或其他材料接触
使用某些药物，包括非甾体抗炎药 (NSAID)
食用热饮、辛辣食物、饮酒
锻炼
皮疹受摩擦或搔抓可能会形成荨麻疹及皮肤变红。
潮红常见。
过多组胺生成刺激胃酸过度分泌，可能会导致消化性溃疡。溃疡可以引起胃痛。可能有恶心、呕吐及慢性腹泻。肥大细胞可在肝脏和脾脏内积聚，引起肝脾功能障碍。由此，液体可能积聚在腹部，导致腹部增大。
如果骨髓受累，可引起骨痛和贫血。
肥大细胞增多症患者可能会变得易怒、抑郁或者情绪激动。
可以出现全身性反应，包括类超敏反应。系统性肥大细胞增多症，全身性反应往往很严重。它们包括超敏反应和类超敏反应，这些反应引起昏厥和威胁生命的血压降低（休克）。类超敏反应类似速发严重过敏反应，但是没有激发的过敏原。
系统性肥大细胞增多症可以影响骨髓，且系统性肥大细胞增多症成人可能发生恶性肿瘤，特别是髓系白血病。这些病人生存期缩短。
肥大细胞增多症的诊断
骨髓活检
有时做血液检查
医生根据症状怀疑肥大细胞增多症，特别是皮疹在被搔抓后形成荨麻疹并变红。
骨髓活检可以确诊肥大细胞增多症。通常，医生会取一份骨髓样本，在显微镜下检查是否存在肥大细胞，如果存在，确定肥大细胞的数量及外观。有时，会通过皮肤活检来检查是否存在肥大细胞，不过，仍需进行骨髓活检来诊断系统性肥大细胞增多症。
医生根据骨髓活检的结果，使用特定的标准来诊断肥大细胞增多症，包括对许多肥大细胞增多症患者存在的特定突变进行基因检测和血液检测。
如果诊断仍不明确，医生可做以下检查：
血液和尿液检测以测定与肥大细胞有关的物质的水平：水平偏高支持系统性肥大细胞增多症的诊断，但不能确诊。
骨扫描
活检（使用内镜）来确定消化道肥大细胞数量是否异常高
肥大细胞增多症的治疗
缓解症状的药物
对于侵袭性系统性肥大细胞增多症，使用其他药物（如干扰素和泼尼松），或手术（例如脾切除术）
孤立的肥大细胞瘤可自行消失。
皮肤肥大细胞增多症引起的瘙痒可以用抗组胺药治疗。儿童不需要其他治疗。如果成年人有瘙痒和皮疹，可以采用补骨脂素（一种使皮肤对紫外光更敏感的药物）加紫外光照射，或在皮肤上涂抹皮质类固醇霜。
系统性肥大细胞增多症不能治愈，但可以使用H1和H2组胺受体阻滞剂控制症状。（这两种阻滞剂均为抗组胺药，但“抗组胺药”这一术语通常仅指H1阻滞剂。） H1阻滞剂可缓解瘙痒。H2阻滞剂可减少胃酸分泌，从而缓解消化性溃疡引起的症状，帮助溃疡愈合。色甘酸钠是一种口服肥大细胞稳定剂，可缓解消化问题和骨痛。酮替芬是一种口服H1阻滞剂和肥大细胞稳定剂，可能有效。阿司匹林可以缓解潮红，但可能使其他症状加重。因为有导致 Reye 综合征风险，所以不给予儿童阿司匹林。
如果系统性肥大细胞增多症具有侵袭性，可使用化疗药物 midostaurin 或 avapritinib。干扰素-α每周皮下注射一次，可能会减少本病对骨髓的影响。可以应用皮质类固醇（诸如泼尼松）口服，但仅能短期应用。如果口服超过3～4周，可以导致很多副作用，有时很严重。
如果很多肥大细胞在脾脏聚集，可以将脾脏切除。
如果出现白血病，使用化疗药（如 daunomycin、依托泊苷和巯嘌呤）会有帮助。
为了超敏反应或类超敏反应的紧急处理，有系统性肥大细胞增多症的病人应随身携带自注射肾上腺素。
