WILSON病

(威尔逊病;遗传性铜中毒)

作者:Larry E. Johnson, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences
已审核/已修订 7月 2023 | 修改的 8月 2023
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威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病,肝无法正常地把过量的随胆汁排出,从而导致在肝内积聚并损伤肝。

  • 会在肝、大脑、眼球以及其他器官积聚。

  • 患有威尔逊病的人会有颤抖,说话和吞咽功能障碍,协调功能障碍,性格改变以及肝炎。

  • 检查血液和眼睛能诊断出此病。

  • 患者必须服药排,并在此后终生避免摄入含量高的食物。

(也可参见矿物质概述。)

身体的所有组织中都存在微量的,但体内的主要存在于肝脏、骨骼和肌肉中。肝脏把多余的铜排入胆汁,以随其排出体外。威尔逊病患者的肝脏无法排出过量的,因此会积聚在肝内造成损伤,进而引起肝硬化肝功能衰竭。受损的肝脏将直接释放到血液中,而被转运到其他器官,例如脑、肾脏和眼睛,并在那里积聚。

威尔逊病发病率约为 1/30,000。

威尔逊病的症状

虽然症状通常在5岁至35岁之间出现,但可能从2岁至72岁之间的任何时候开始。

近一半患者的首发症状是由脑损伤造成的。这些症状包括颤抖、语言和吞咽功能障碍、流口水、身体不协调、不自主地手舞足蹈(舞蹈病)、性格改变甚至精神病(如精神分裂症或躁狂抑郁症)。

其余大多数患者的首发症状由炎症(肝炎)所致的肝损伤引起,最终会导致瘢痕形成(肝硬化)。

虹膜(眼睛的有色部分)周围可能出现黄金或绿金环(角膜色素环)。积聚时,会出现这些环。这些环是一些威尔逊病患者的首发症状。

红细胞破裂(引起溶血性贫血)所致的红细胞数量减少(贫血)可能会使患者感觉疲劳和虚弱。患者尿液中可能带血。女性可能会闭经或反复流产。

你知道吗……

  • 眼睛虹膜周围有金色微绿的环形沉积物可提示发生威尔逊病。

威尔逊病的诊断

  • 眼睛裂隙灯检查

  • 血液和尿液检测

  • 有时进行肝活检

医生根据肝炎、震颤、无其他明显原因的性格改变等症状和/或亲属中存在威尔逊病疑诊威尔逊病。

以下测试帮助医生确诊此病:

  • 裂隙灯检查眼睛的角膜色素环

  • 血液检查以测量铜蓝蛋白(一种通过血流转运的蛋白质)的水平

  • 检查尿中铜含量

  • 如果诊断仍不明确,可以进行肝活检

因为早期治疗最有效,所以任何有兄弟姐妹、表亲或父母患有威尔逊病的人都要接受疾病检测。如果儿童有亲属患此病,则在约 1 岁后接受检测。过早进行测试可能导致该疾病的漏诊。

威尔逊病的治疗

  • 饮食改变

  • 药物和锌补充剂

  • 可能需要肝移植

威尔逊病患者必须采用低饮食。患者只能摄入含有低量铜的食物,要避免食用牛肝、腰果、蔬菜汁、贝类、蘑菇以及可可粉。威尔逊病患者不得服用任何含的维生素或矿物质补充剂。

口服能结合的药物,比如青霉胺或曲恩汀,用于排出积聚的铜。锌补充剂可以防止人体吸收铜,并且可用于青霉胺或曲恩汀无效或有太多副作用的情况。服用青霉胺或曲恩汀的2小时内,不应服用锌,因为它会与这些药物结合,使其失效。在患者今后的生活中,必须服用青霉胺、曲恩汀、锌或联合用药。

若不终生治疗,威尔逊病多在 30 岁时就可致命。除非疾病在确诊时已经是晚期,否则经过治疗后,患者通常可以健康生活。

不按医嘱服药的患者(尤其是年轻患者)可发展为肝功能衰竭

医生建议该疾病患者应定期到肝病专科医生处就诊。

肝移植可以治愈该病,可能挽救有重度肝衰竭或药物治疗无效的重度肝脏问题的威尔逊病患者。

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