Sturge-Weber 综合征（脑面血管瘤病）涉及小血管异常生长。它的特征是面部有葡萄酒色胎记，覆盖大脑的组织中的血管过度生长（血管瘤）或两者兼有。
脑面血管瘤病是由基因突变引起的。
这种疾病可能导致癫痫发作、无力、智力障碍和眼压升高（青光眼），并增加卒中风险。
如果孩子有典型的胎记，医生会怀疑这种疾病，并可能进行头部影像学检查以检查血管瘤。
治疗主要是减轻或阻止症状发作。
脑面血管瘤病是一种神经皮肤综合征。神经皮肤综合征会引起影响大脑、脊柱和神经（神经）及皮肤（皮肤）的问题。
脑面血管瘤病在出生时就会发病，发病率约为 1/20,000，但不会遗传。它是自发性基因突变所致。
此疾病会影响血管，尤其是皮肤、覆盖于脑的组织及眼中的血管。葡萄酒色的胎记是由于皮下小血管（毛细血管）的异常过度增生。血管瘤（覆盖大脑的组织中的毛细血管过度生长）会引起癫痫发作，并可能导致身体一侧无力。血管瘤可能会减少其下方的大脑部分的血流。眼睛中类似的异常血管可能会增加眼压（导致青光眼）并影响视力。动脉壁异常可能会增加卒中的风险。
脑面血管瘤病的症状
葡萄酒色的胎记会有各种的颜色及形状，颜色从浅粉红色至深紫色。常出现于前额及一只眼睛的上眼睑部位，也可能累及下眼睑和面部。如双侧眼睑均有，则更有可能在覆盖脑部的组织中出现了血管瘤。
癫痫发作发生在大约 75% 至 90% 的人中，通常在孩子 1 岁时开始。通常发作仅限于身体一侧，胎记的相反一侧，但也可能影响全身。约 25%～50% 的患儿身体胎记相反侧会出现瘫痪或无力。协调性可能会丧失。无力或瘫痪有时会加重，尤其是如果无法控制癫痫发作。
大约 50% 的人有一定程度的智力障碍。在 2 岁之前开始出现癫痫发作，且无法用药物控制的人群中，智力障碍程度更重。动作和语言技能的发育可能会延迟。
青光眼可能会损害与胎记同一侧的视神经（将大脑连接到眼睛的神经），从而导致视力丧失。眼球可扩大并凸出。青光眼可能在出生时即存在，也可能后天出现。
