Charcot-Marie-Tooth 病是一种遗传性神经病，下肢肌肉可无力并萎缩。
Charcot-Marie-Tooth病影响控制肌肉运动的神经和将感觉信息传递到脑部的神经。
肌无力开始于小腿，并逐渐向上移到四肢。患者会失去感知振动、疼痛和温度的能力。
肌电图和神经传导检查用于确认诊断。
任何治疗都不能阻止疾病的发展，但是使用吊带以及物理和职业治疗可能会帮助患者改善功能。
（另请参阅周围神经系统概述）
Charcot-Marie-Tooth病是最常见的遗传性神经病，发病率为2500分之一。它可能始于童年或晚年。
Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉和运动神经病。影响运动神经（控制肌肉运动）和感觉神经（将感觉信息传到脑部）。
Charcot-Marie-Tooth病有多种类型。但通常情况下，这种疾病根据其造成的损害类型进行分类，如下所示：
脱髓鞘（髓鞘损伤）：轴突(发送信息的神经部分)仍然活着，但是它们周围的髓鞘被损坏或破坏(脱髓鞘)。(髓鞘的功能有点像电线周围的绝缘，使神经冲动能够快速传播。)
轴突损伤：轴突（发送消息的神经部分）主要受到影响。有时轴突死亡。
绝缘的神经纤维
多数神经纤维，无论其在脑内或是在脑外，都由髓磷脂构成的多层脂肪（脂蛋白）组织所包裹。它们形成了髓鞘。就像电线周围的绝缘一样，髓鞘使神经信号(电脉冲)能够快速准确地沿着神经纤维传导。当髓鞘受损时(称为脱髓鞘)，神经不能正常传导电脉冲。 |
大多数类型 Charcot-Marie-Tooth 病通常是常染色体（非性别相关）显性遗传。意味着只要从父母一方获得基因即可发病。然而，某些形式可以隐性遗传（需要两个基因，一个来自每个亲代）或性别（X）相关。在性别相关遗传中，基因位于 X染色体上。该染色体决定一个人是男性还是女性。男性有一条X染色体（来自母亲）和一条 有染色体（来自父亲）。女性有两条X染色体（一条来自母亲，一条来自父亲）。如果男性遗传了一条X染色体的异常基因，则会出现该疾病。如果女性遗传一条异常X染色体，她不太可能患上该病，因为她还遗传了一条正常的X染色体。
Dejerine Sottas病 （肥大性间质性神经病）是一种罕见的遗传性感觉运动神经病。可导致类似于Charcot-Marie-Tooth病的症状。但肌无力进展更快。感觉和反射也会缺失。它起病于童年。它可以作为常染色体(非性别关联)显性或隐性遗传。也就是说，对于显性遗传，疾病的发展只需要来自任一亲本的一个基因，对于隐性遗传，需要来自每一亲本的两个基因。
Charcot-Marie-Tooth 病的症状
Charcot-Marie-Tooth病的症状因类型而异。
对于任一类型来说，症状可能始于童年中期或青春期。肌无力起病于小腿。它导致不能弯曲脚踝来抬起脚的前部(脚下垂)，并削弱小腿肌肉(鹳腿畸形)。后期，手部肌肉也开始萎缩。手和脚变得无法感知位置、振动、疼痛和温度，这种感觉的丧失逐渐向上移动到四肢。
在病情较轻的类型中，高足弓和锤脚趾可能是唯一的症状。在一种类型中，男性有严重的症状，而女性有轻微的症状或可能不受影响。
疾病发展缓慢，不会影响预期寿命。
Charcot-Marie-Tooth 病的诊断
医师的评估
肌电图和神经传导检查
询问以下问题有助于医生诊断Charcot-Marie-Tooth 病：
身体的哪些部位肌无力
疾病何时开始
家庭成员是否有类似的症状
同时还应检查患者是否有足畸形（高足弓和锤状趾）。这类信息有助于识别不同类型的Charcot-Marie-Tooth病，并将其与其他导致神经病的病因相鉴别。
肌电图和神经传导检查用于确认诊断。
有时可能需要进行基因检测和Charcot-Marie-Tooth病咨询。
Charcot-Marie-Tooth 病的治疗
足下垂支具
有时物理和职业治疗
任何治疗都不能阻止Charcot-Marie-Tooth病的发展。
支具有助于纠正足下垂，有时需要进行手术治疗。
物理治疗（可强化肌肉）及职业治疗可能有效。职业咨询可帮助患者维持职业技能，即使本病仍在进展。
