医生首先采集病史（询问症状、职业暴露或其他暴露以及家庭信息）。然后，医生会对患者进行体格检查。从病史和体格检查中发现的信息有助于医生决定需要进行哪些实验室检查。
医生可能会基于大量的可能症状怀疑血液疾病。此外，患者病史中的特定因素可表明其有患病风险。示例如下：
患者有一个家庭成员患有血液疾病
存在可引起血液疾病的另一种疾病（如肾脏疾病或肝脏疾病）
患者的族裔或种族（例如，镰状细胞病主要在黑人中发生）
使用可引起出血的药物（如阿司匹林、非甾体类抗炎药或华法林）
暴露于可能引起出血或损伤骨髓的化学品（例如，职业暴露）
在体格检查过程中，医生寻找与血液疾病相关的特定的体检信息。
照片由 Thomas Habif 医学博士提供。
他们检查皮肤和黏膜（如眼睑或口腔内表面），寻找苍白、异常的血管（毛细血管扩张症）、瘀伤、小的红色、紫色或棕色斑点，或皮疹。
医生会触摸颈部、腋下和腹股沟区域查找肿大的淋巴结。
他们检查关节，查看是否存在触痛或肿胀。
他们检查腹部，触摸查找肿大的脾脏或肝脏。
他们进行直肠检查，查看粪便中是否存在血液。
从病史和体格检查中发现的信息有助于医生决定需要进行哪些实验室检查。
