骨髓增生异常综合征是指与骨髓中生长异常造血细胞相关的一组疾病。首先，这些细胞干扰正常血细胞的生成。之后，这些细胞可能癌变，转变为某种白血病。
（也可参见白血病概述。）
症状取决于受累的细胞类型，但可能包括疲劳、虚弱和苍白，或发烧和感染，或出血和淤青。
确诊本病需要进行血液检查和骨髓检查。
使用阿扎胞苷和地西他滨治疗可能有助于缓解症状并降低发生急性白血病的可能性。
干细胞移植可能治愈本病。
在骨髓增生异常综合征中，一系相同的细胞（克隆）发育并占据骨髓。这些异常细胞不能按照正常方式生长、成熟或发挥作用。此类细胞也会干扰正常骨髓功能，引起以下细胞缺乏
对于某些患者来说，红细胞生成明显受影响。
骨髓增生异常综合征最常见于 50 岁以上人群，特别是 65 岁以上人群。男性的发病率高于女性。
通常病因不明。然而，对部分患者来说，骨髓在放疗中的暴露、使用某些类型的化疗药物或苯等某些化学物质，可能在一定程度上导致其发病。
MDS 的症状
症状出现非常缓慢。疲劳、虚弱和其他贫血症状多见。如果白细胞数目下降，可能会因感染导致发烧。如果血小板数目下降（血小板减少症），则会导致容易瘀伤和异常出血。
MDS 的诊断
血液化验
骨髓检查
分子检测
如果患者出现原因不明的持续性贫血时，则可怀疑骨髓增生异常综合征，但进行骨髓检查后才能作出诊断。
在一些医疗中心，可通过检测来寻找骨髓增生异常综合征患者通常存在的基因或染色体异常（有时称为分子检测）。目前有针对其中某些特定异常的试验性疗法。
MDS 的治疗
化疗
有时进行干细胞移植
阿扎胞苷和地西他滨这两种药物可帮助缓解症状，降低发生急性白血病的可能性。阿扎胞苷也可延长生存期。干细胞移植是唯一可治愈本病的疗法，通常在年轻患者中进行。
如果本病向急性髓系白血病 (AML) 转化，那么化疗（如针对 AML 的化疗）可能是有益的，但单纯化疗不太可能治愈这类 AML。
骨髓增生异常综合征并发症的治疗
骨髓增生异常综合征患者通常需要输注红细胞。一种名为来那度胺的药物可干扰存在特定染色体异常细胞的功能，从而减少输血需求。只有患者出血不受控或需要手术但血小板数目偏低时，才需输注血小板。
中性粒细胞（抗击感染的白细胞）数目极低的患者定期注射一种名为粒细胞集落刺激因子的特殊蛋白质可能有所助益。患者使用促红细胞生成素（蛋白质，有助于红细胞生成）和促血小板生成素（蛋白质，可刺激血小板形成）也可能获益。
MDS 的预后
目前认为骨髓增生异常综合征属于白血病前期，病情可在数月至数年的时间内逐步进展。10% 至 30% 的骨髓增生异常综合征可转化为急性髓系白血病。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
白血病与淋巴瘤协会：骨髓增生异常综合征：关于骨髓增生异常综合征多个方面的一般信息，包括诊断、治疗选择和研究发现
MDS 基金会：什么是 MDS？：提供有关骨髓增生异常综合征病因的信息、受影响人数统计和治疗选择
