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血友病是最常见的遗传性凝血功能障碍（也可参见血液凝血功能障碍性疾病概述）。血友病与某些凝血因子（帮助凝血、阻止出血的蛋白质）的遗传性缺乏有关。甲型血友病，缺乏凝血因子 VIII，而乙型血友病，缺乏凝血因子 IX 。然而，还有极少数人存在其他凝血因子的遗传性缺乏。例如，缺乏凝血因子 II、V、VII、X、XI 或 XIII。大多数这类疾病通过常染色体隐性方式遗传。换句话说，此人需要接受两个异常基因，一个来自父亲，一个来自母亲。
缺乏这些凝血因子的人群容易出现瘀伤，出血后很难止住（也可参见瘀伤和出血）。如果无血友病患者在损伤或手术后很难控制出血，则可能表明患者存在不常见的凝血功能障碍。对于出现瘀伤或出血难以控制的人群，医生会对其采集血样，以测定凝血因子水平。
实验室检测
凝血因子检测
治疗方法取决于具体缺乏哪种因子，但通常包括补充缺乏的凝血因子。
凝血因子 XI 缺乏症
在罕见的遗传性凝血功能障碍性疾病中，凝血因子 XI 缺乏症最为常见。半数左右的凝血因子 XI 缺乏症病例发生在东欧犹太裔人群中。凝血因子 XI 缺乏症对男性和女性都有影响，并可能导致损伤或手术后（多为牙科手术）出血。与甲型或乙型血友病相比，该病引起的自发出血通常少见且轻微。
α2-抗纤溶酶缺乏症
α2-抗纤溶酶可阻断纤溶酶的活性，纤溶酶存在于血液中，可帮助溶解血栓。在罕见的遗传病中，α2-抗纤溶酶水平严重偏低，可能会发生过度出血。对于其他引起过度出血的原因均已排除的患者，医生可测定 α2-抗纤溶酶水平。氨基己酸或氨甲环酸用来控制或预防出血。
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