高IgD综合征是一种少见的遗传性疾病，表现为生后1年内反复发作的寒战、发热，通常持续4～6天。发作由疫苗接种或轻微外伤等躯体应激因素诱发，没有确定的治疗。诊断以临床为主，但包括血清IgD水平和可能的基因检测。可以使用白细胞介素 1 抑制剂来预防发作（阿纳金拉 或者 卡那奴单抗）。可以使用非甾体抗炎药、皮质类固醇和阿那白滞素治疗症状。
高IgD综合征高发于荷兰、法国及其他北欧血统的儿童中，该病是由于
编码甲羟戊酸激酶的基因突变所致，该酶在胆固醇的合成中起重要作用 (1)
抗炎的异戊二烯蛋白合成的减少可以解释该临床综合征。
参考文献
1.Touitou I: Twists and turns of the genetic story of mevalonate kinase-associated diseases: A review.Genes Dis 9(4):1000-1007, 2021.doi: 10.1016/j.gendis.2021.05.002
高 IgD 综合征的症状和体征
除了寒战、发热，高IgD综合征还包括：腹痛、呕吐、腹泻、头痛和关节痛。
高IgD综合征的体征包括颈部淋巴结病、肝脾肿大、关节炎、皮肤损害（斑丘疹、淤点和瘀斑）和口腔、生殖器溃疡。
高IgD综合征的诊断
临床评估
有时需进行基因检测
高IgD综合征的诊断根据病史、体格检查和血清IgD水平>100U/L；然而，高达20%的患者血清IgD水平正常。 非特异性表现包括发热期白细胞增多和急性相反应物水平升高；发作期检测到高尿甲羟戊酸有助于明确诊断(1)。
基因检测是可用的，但是在25％的患者为阴性。
诊断参考文献
1.Gattorno M, Hofer M, Federici S, et al; Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO): Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers.Ann Rheum Dis 78(8):1025–1032, 2019.doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215048
高IgD综合征的治疗
为了防止攻击，阿纳白滞素或康纳单抗
对于症状，非甾体抗炎药 (NSAID)、皮质类固醇和阿那白滞素
每天一次阿那白滞素和每 4 周一次卡那奴单抗被证明可以预防发作（1）。尽管到青春期后发作的频率减少，但反复发热仍可持续终生。
非甾体类抗炎药和皮质类固醇治疗有助于缓解发作期的症状。用阿那白滞素按需治疗症状已成功使用（2）。
治疗参考文献
1.De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al: Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes.N Engl J Med 378(20):1908–1919, 2018.doi: 10.1056/NEJMoa1706314
2.Ashari KA, Hausmann JS, Dedeoglu F: Update on autoinflammatory diseases.Curr Opin Rheumatol 35(5):285-292, 2023.doi: 10.1097/BOR.0000000000000953
