透明隔-视神经发育不良

视中隔发育不良的症状可能包括一只或两只眼睛视力下降，眼球震颤，斜视，内分泌功能障碍（包括生长激素缺乏症，甲状腺功能低下，肾上腺皮质功能不全，尿崩症和性腺功能低下）。可能会出现癫痫发作。

虽然有些孩子智力正常，但许多孩子仍有学习障碍，智力障碍，脑瘫，或其他发育迟缓。

• 核磁共振显像

MRI诊断视中隔发育不良。所有诊断该综合征的患儿应行垂体内分泌异常检查和发育功能的评估。

多小脑回伴视-隔发育不良

图片

Image courtesy of Stephen J.Falchek, MD.

胎儿超声检查越来越普及，可以检测到透明隔缺失和脑室扩大，然后进行胎儿MRI检查，有助于更早地发现这种畸形。

• 支持治疗

• 垂体激素替代

对视中隔发育不良的治疗是支持的，包括任何缺陷的垂体激素的替代治疗。