尿素循环和相关疾病

鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症(311250*)

OTC

生化特征：鸟氨酸和谷氨酰胺升高、瓜氨酸和精氨酸降低、尿乳清酸显著增加

临床特征：男性，周期性呕吐、烦躁、嗜睡、高血氨昏迷、脑水肿、痉挛、智力障碍、癫痫、死亡；

在女性中，表现不同，从生长延迟、身材矮小、蛋白质厌恶、产后高氨血症到与同样缺乏的男性症状一样严重

治疗：紧急高氨血症危机患者进行血液透析，苯甲酸钠，苯乙酸钠，苯丁酸钠，低蛋白饮食中添加必需氨基酸混合物，精氨酸，瓜氨酸

基因治疗、肝移植（治愈）的实验尝试

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏(237310*)

N-乙酰谷氨酸合成酶

生化特征：与OTC缺乏症相似，除了正常~低尿乳清酸盐

临床特征：与OTC缺乏症相似，除了携带者无症状

治疗：与OTC缺乏症相似，但是也需要N-氨基甲酰谷氨酸补充

氨甲酰磷酸合成酶（CPS）缺乏症(237300*)

氨甲酰磷酸合成酶

生化特征：与OTC缺乏症相似，除了正常~低尿乳清酸盐

临床特征：与OTC缺乏症相似，除了携带者无症状

治疗：苯甲酸钠和精氨酸

瓜氨酸血症I型(215700*)

精氨酸琥珀酸合成酶

生化特征：高血浆瓜氨酸和谷氨酰胺、瓜氨酸尿症、乳清酸尿症

临床特征：发作性高氨血症、生长不良、蛋白厌恶、嗜睡、呕吐、昏迷、癫痫、脑水肿、发育迟缓

治疗：与OTC缺乏症相似，除了不建议瓜氨酸补充

肝移植

瓜氨酸血症II型 (605814*, 603471*)

维生素P

生化特征：血浆瓜氨酸、蛋氨酸、半乳糖和胆红素升高

临床特征：：新生儿发作，3月龄胆汁淤积解决；

成年人发作时，遗尿、月经初潮延迟、睡眠颠倒、呕吐、妄想、幻觉、精神病、昏迷

治疗： 肝移植；否则没有明确的治疗

精氨基琥珀酸尿症(207900*)

精氨琥珀酸裂解酶

生化特征：血浆瓜氨酸和谷氨酰胺升高，尿精氨琥珀酸升高

临床特征：发作性高氨血症，肝纤维化，肝酶升高，肝肿大，蛋白厌恶，呕吐，癫痫，智力残疾，共济失调，嗜睡，昏迷，结节性脆发病

治疗：精氨酸补充

精氨酸血症(107830*)

精氨酸酶I

生化特征：血浆精氨酸升高、双氨基酸尿症（精氨酸尿症、赖氨酸尿症、胱氨酸尿症、鸟氨酸尿症）、乳清酸尿症、吡啶尿症

生化特征：生长和发育延迟、厌食、呕吐、癫痫、痉挛、易怒、多动、蛋白不耐受、高氨血症

治疗：低蛋白饮食、苯甲酸盐、苯乙酸盐、肝移植

赖氨酸尿蛋白不耐受（双碱基氨基酸尿症II;222700*）

氨基二羧酸转运蛋白

生化特征：尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸升高

临床特征：蛋白不耐受、发作性高氨血症、生长和发育迟缓、腹泻、呕吐、肝肿大、肝硬化、白细胞减少症、骨质疏松、骨脆性、昏迷

治疗：低蛋白饮食、瓜氨酸

高鸟胺酸血症，高氨血症，和高瓜氨酸血症(238970*)

线粒体鸟氨酸转移酶

生化特征：血浆鸟氨酸升高，高瓜氨酸血症

临床特征：智力残疾、渐进性痉挛性截瘫、情节混乱、高氨血症、运动障碍、癫痫、呕吐、视网膜病变、神经异常传导和诱发电位、脑白质营养不良

治疗：赖氨酸、鸟氨酸或瓜氨酸补充

鸟氨酸血症(258870*)

鸟氨酸转氨酶

生化特征：血浆鸟氨酸和尿鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸升高；血浆赖氨酸、谷氨酸和谷氨酰胺降低

临床特征：近视，夜盲，失明，外周视力丧失，渐进性视网膜脉络膜萎缩，轻度的近端肌无力，肌病

治疗：吡哆醇、低精氨酸饮食、赖氨酸和alpha-氨基异丁酸盐增加鸟氨酸肾损失；脯氨酸或肌酸补充

高胰岛素血症-高氨血症综合征(606762*)

谷氨酸脱氢酶过度活跃

生化特征：尿alpha-酮戊二酸盐升高

临床特征：癫痫，复发性低血糖，高胰岛素血症，无症状性高氨血症

治疗：预防低血糖