18 三体的监测协议
时间段 | 监控建议 |
|---|---|
妊娠期 | 妊娠19周时的超声检查 如果已知 18 三体诊断或超声异常，则考虑胎儿超声心动图 |
产后因素 | 外部异常的体格检查 全血细胞计数及分类计数 超声心动图 全腹部超声检查，包括泌尿系统（出生后 48-72 小时）*，† 颅脑超声和/或MRI 小儿眼科医生的早期筛查 气道评估，可能包括睡眠研究 基线血清 AFP 水平 |
0～12 个月大 | 3、6、9 和 12 个月大时的全腹部超声检查 3、6、9 和 12 个月大时的血清 AFP 水平 频繁的喂养评估 6-8 个月大的听力学检查 牙科筛查 |
1-4岁 | 每年进行眼科评估 2 岁后，每年进行一次骨科检查和脊柱 X 光检查 每3-4个月的血清AFP水平 每3个月进行一次腹部超声检查，直至4岁 每6个月进行一次牙科评估 |
4-7岁 | 每年进行眼科评估 年度骨科检查和脊柱 X 光检查 每6个月进行一次腹部超声检查 每3个月进行一次肾脏超声检查，直至7岁 每 6 个月进行一次牙科评估 |
7-12岁 | 每年进行眼科评估 每年进行骨科检查 每6个月进行一次腹部超声检查，直至12岁 |
青春期 | 癫痫发作、行为改变和正常性发育（包括女性月经）的临床评估‡ |
≥ 12 岁 | 每年进行眼科评估 每年进行骨科检查 |
* 如果产前超声显示或提示肾积水，但产后超声正常，则在 4 至 6 周龄时进行肾脏超声检查。 | |
† 如果在初次或随后的超声检查中出现泌尿系统异常，通常会进行排尿性膀胱尿道造影。 | |
‡原发性或继发性闭经的风险。 | |
AFP = 甲胎蛋白。 | |
Adapted from Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18.Am J Med Genet A 185(4):1294–1303, 2021.doi: 10.1002/ajmg.a.62097 | |