甲硫氨酸和硫代谢紊乱
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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高胱氨酸尿(236200*) | 胱硫醚beta-合成酶 | 生化特征：甲硫氨酸尿症、高胱氨酸尿症 临床特征：骨质疏松症、脊柱侧凸、皮肤白皙、晶状体异位、渐进性智力障碍、血栓栓塞 治疗：未反应患者，吡哆醇、叶酸、甜菜碱，带有一些L-半胱氨酸和维生素C补充剂的低蛋氨酸饮食 |
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症(236250*) | 亚甲基四氢叶酸还原酶 | 生化特征：低~正常的血浆蛋氨酸、高胱氨酸血症、高胱氨酸尿症 临床特征：症状不同，从无症状到小头畸形、肌张力降低、癫痫、步态异常、智力障碍，再到窒息、昏迷和死亡 治疗：吡哆醇、叶酸（叶酸）、羟钴胺素、蛋氨酸、甜菜碱 |
高胱氨酸尿症-巨幼红细胞性贫血 (cblE; 236270*) | 蛋氨酸合成酶还原酶 | 生化特征：高胱氨酸尿症、高胱氨酸血症、低血浆蛋氨酸、无甲基丙二酸尿症、正常B12和叶酸 临床特征：喂食困难、生长障碍，智力障碍，共济失调，脑萎缩 治疗：羟基钴胺素、叶酸、左旋蛋氨酸 |
高胱氨酸尿症-巨幼红细胞性贫血 (cblG; 250940*) | 蛋氨酸合成酶 | 同同型半胱氨酸尿症-巨幼红细胞性贫血 cblE |
高甲硫胺酸血症(250850*) | 甲硫氨酸腺苷转移酶I和III | 生化特征：血浆蛋氨酸升高 临床特征：大多数无症状，胎儿呼吸 治疗：不需要 |
胱硫醚尿症(219500*) | 胱硫醚gamma-裂解酶 | 生化概况： 胱硫醚尿 临床特征：通常正常，有智力障碍的报道 治疗：吡哆醇 |
亚硫酸氧化酶缺乏症(606887*) | 亚硫酸氧化酶 | 生化特征：尿亚硫酸盐、硫代硫酸盐和犀氨酸升高；硫酸盐降低 临床特征：发育延迟、晶状体异位、湿疹、出牙延迟、汗毛、偏瘫、小儿肌张力低下、肌张力过高、癫痫、舞蹈病手足徐动症、共济失调、肌张力异常、死亡 治疗：无有效治疗方法 |
钼辅因子缺fa(252150*) | MOCS1A和MOCS1B蛋白 | 生化特征：尿亚硫酸盐、硫代硫酸盐、犀氨酸、牛磺酸、次黄嘌呤、黄嘌呤升高；硫酸盐和尿酸盐降低 临床特征：与亚硫酸盐氧化酶缺乏症相似，但是也有尿路结石 治疗：无有效治疗方法 含硫量低的饮食对症状较轻患者有益 |
钼蝶呤合成酶 | ||
桥尾蛋白 | ||
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||