亨廷顿病基因检测
CAG重复次数 | 解释 |
|---|---|
≤ 26 | 正常 |
27–35 | 正常，但不稳定（风险增加，孩子可能有亨廷顿舞蹈病） |
36–39 | 异常，外显率不同;不稳定（在一些研究中，大部分患者有症状和体征） |
≥ 40 | 完全外显和预期异常（重复次数越多，症状出现越早） |
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亨廷顿病基因检测
CAG重复次数 | 解释 |
|---|---|
≤ 26 | 正常 |
27–35 | 正常，但不稳定（风险增加，孩子可能有亨廷顿舞蹈病） |
36–39 | 异常，外显率不同;不稳定（在一些研究中，大部分患者有症状和体征） |
≥ 40 | 完全外显和预期异常（重复次数越多，症状出现越早） |