凝血酶原(II因子)20210基因突变

作者:Michael B. Streiff, MD, Johns Hopkins University School of Medicine
已审核/已修订 8月 2023
看法 进行患者培训

基因突变可引起凝血酶原(II因子)血清水平升高,从而诱发静脉血栓形成。

(参见于血栓性疾病的概述。)

凝血酶原(因子 II)是凝血酶的维生素 K 依赖性前体,是凝血级联的末端酶(见图血液凝固的途径)。凝血酶原基因20210位点的一个(或两种)核苷酸突变可导致血浆凝血酶原水平的升高(可能导致凝血酶生成增加),从而增加静脉血栓栓塞的风险。

突变的发生率从<1%至4%不等,取决于所研究的人群 (1)。这种突变在亚洲人或非洲人后裔中非常罕见(1)。

通过对血液样品进行凝血酶原20210基因的遗传学分析进行诊断。

参考文献

  1. 1.Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al.Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79(4):706-708.

凝血酶原(II因子)20210基因突变的治疗

  • 抗凝

直接口服抗凝血剂(DOAC)或华法林可用于预防和治疗凝血酶原20210基因突变一个(杂合性)或两个(纯合性)拷贝的患者的静脉血栓形成。

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