V因子的突变使其对活化蛋白C正常的裂解和灭活过程产生抵抗，并也有静脉血栓形成的倾向。
(参见于血栓性疾病的概述。）
活化蛋白C(APC)与蛋白S复合，降解凝血因子Va和VIIIa，从而抑制凝血(见图 血液凝固途径 )V因子任何位点的突变都可使其对APC的灭活产生抵抗，从而增加血栓形成的风险。
V因子Leiden是最常见的突变。纯合突变增加血栓形成的风险超过杂合突变。
凝血途径
因子V Leiden作为一种单基因突变的发生率大约为5%的美国白人，但在亚洲或非洲人群中则很少发生(1)。20% 至 60%（取决于患者选择）的“自发性”静脉血栓形成患者存在这种情况（2）。
参考文献
1.Ridker PM, Miletich JP, Hennekens CH, Buring JE.Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women.Implications for venous thromboembolism screening. JAMA 1997;277(16):1305-1307.
2.Eichinger S, Weltermann A, Mannhalter C, et al.The risk of recurrent venous thromboembolism in heterozygous carriers of factor V Leiden and a first spontaneous venous thromboembolism. Arch Intern Med 2002;162(20):2357-2360.doi:10.1001/archinte.162.20.2357
因子 V 对 APC 耐药的诊断
血浆凝血功能检查
诊断基于
活化蛋白C抗性测定
使用基于 DNA 的检测对 V 因子基因进行基因突变分析
活化蛋白 C 抗性测定是针对 V 因子 Leiden 存在的筛选试验。将活化蛋白C添加到患者血浆的5倍稀释液中，并测量凝血时间。在纯合子或杂合子 V 因子 Leiden 抵抗的患者中，凝血时间的延长显着减少，因为他们的 V 因子对活化蛋白 C 的裂解具有抵抗力。
然后通过基于 DNA 的突变测试来确认因子 V Leiden。
因子 V 抗 APC 的治疗
抗凝
直接口服抗凝血剂在治疗包括 V 因子 Leiden 在内的血栓形成性患者的静脉血栓栓塞方面至少与华法林一样有效(1)。
治疗参考文献
1.Campello E, Spiezia L, Simion C, et al.Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917.doi:10.1161/JAHA.120.018917
