遗传性球形红细胞增多症和遗传性椭圆形红细胞增多症属于先天性红细胞膜病，可引起轻度溶血性贫血。遗传性椭圆形红细胞增多症一般症状轻微，包括不同程度的贫血、黄疸及脾大。诊断需依据红细胞渗透脆性增加及直接抗球蛋白试验阴性。极少数<45岁且有症状的患者需脾切除。
(参见 于溶血性贫血的概述。）
遗传性球形红细胞增多症（慢性家族性黄疸；先天溶血性黄疸；家族性球形红细胞增多症；球形红细胞性贫血）为常染色体显性疾病，由于血影蛋白、锚蛋白、带3蛋白或蛋白4.2的突变，其基因外显率各不相同。约25%的病例是散发性的。遗传性球形红细胞增多症的特征为球形红细胞性溶血和贫血。
遗传性椭圆形红细胞增多症 （卵形红细胞增多症）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由于血影蛋白、蛋白质4.1或血型糖蛋白C的突变，红细胞呈椭圆形或椭圆形。 通常无或有轻微的溶血，伴无或轻度贫血 除了一些纯合子患者（遗传性焦异红细胞增多症）。
病理生理
在这两种疾病中，因膜蛋白发生改变从而导致红细胞异常。
在遗传性球形红细胞增多症中，由于细胞膜相关蛋白的丢失，细胞膜表面积与细胞内容物不成比例地减少。红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环的可塑性下降，从而导致脾脏内发生溶血。
在遗传性椭圆形红细胞增多症中，因基因突变导致细胞骨架受损，从而引起细胞变形。异常形态的红细胞被脾脏滞留并破坏。
症状和体征
在 遗传性球形红细胞增多症中， 患者的症状和体征常很轻微。其贫血常可得到很好的代偿，因此，直到并发病毒性感染如细小病毒感染，红细胞生成出现短时的较少而引发再障危象时才会被发现。这些情况具有自限性，可随着感染的好转而改善，但有时需要紧急处理。严重的患者可出现中度黄疸及贫血的症状。几乎均出现脾脏肿大，但很少引起腹部不适。也可出现肝脏肿大。胆石病（胆色素性结石）较常见，且可有临床表现。尽管通常是一个或多个家庭成员出现症状，但因基因外显程度的不同，其中几代人也可能不出现症状。
遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现与遗传性球形红细胞增多症类似，但表现往往更轻微，脾可能肿大。
诊断
外周血涂片、红细胞 (RBC) 脆性测定、红细胞自体溶血测定、直接抗球蛋白 (Coombs) 试验和膜病基因检测
若出现无法解释的溶血，尤其是伴有脾大，有相似症状的家族史，或出现提示性的红细胞指数时，应考虑遗传性球形红细胞增多症或遗传性椭圆形红细胞增多症的可 能。
在遗传性球形红细胞增多症中，因红细胞呈球形，且平均红细胞容积（MCV）正常，故平均红细胞直径低于正常，且红细胞与小球形红细胞相似。平均细胞血红蛋白浓度（MCHC）增加。网织红细胞增多症很常见。
在遗传性椭圆形细胞增多症中， 典型的红细胞呈椭圆形或雪茄形;然而，此临床表现较多变。外周血涂片见至少60%的椭圆形细胞且伴有相同疾病的家族史，可明确诊断。
By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
如果怀疑有上述任何一种疾病，则进行以下检查：
红细胞渗透脆性试验，将红细胞暴露于不同浓度的盐水中
其他针对红细胞膜异常的专门检测，包括 EMA 结合和红细胞计数（如有）
直接抗人球蛋白（直接Coombs）试验,可除外由自身免疫性溶血性贫血引起的球形红细胞增多症
红细胞脆性增加为特征性表现，在遗传性球形细胞增多症或遗传性椭圆形细胞增多症的轻症病例中，除非将无菌去纤维血液提前在37°C下孵育24小时以耗尽红细胞ATP（三磷酸腺苷）储存，否则其也可呈正常表现。红细胞自溶血增多，可通过加入盐水来纠正。直接抗人球蛋白试验结果为阴性。
初步检查后，可以进行基因检测以确认诊断，如果计划进行脾切除术，则应特别考虑基因检测；可以使用特定的检测面板来检测红细胞膜病。
治疗
有时需切除脾脏
适当接种疫苗后行脾切除术是治疗遗传性球形细胞增多症或遗传性椭圆细胞增多症的唯一特定疗法。其适用于出现症状性溶血或并发症如胆绞痛或持续性再障危象的患者。如果发现胆囊有结石或胆汁淤积的其他证据，也应手术切除。
尽管脾切除后球形红细胞增多症仍会存在，但在循环中红细胞的寿命将有所延长。通常，症状将改善，且贫血减轻，网织红细胞计数下降。但红细胞渗透脆性仍会较高。
