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Liddle 综合征是一种罕见的遗传性疾病,可导致肾脏集合小管排出钾但留存过多的钠和水分,进而导致高血压。
(也请参阅肾小管疾病介绍。)
Liddle 综合征的发病基因是显性的,这意味着患者的孩子有 50% 的几率遗传该缺陷基因。
Liddle 综合征通常不会引起症状。出现症状时,可表现为始于儿童或青年期的高血压。一些患者还有血钾水平过低和血碳酸氢盐水平过高。
Liddle 综合征的诊断
血压测量
尿液和血液检测
除了在年轻患者中筛查高血压之外,医生还要筛查尿液中的钠含量降低并筛查血液中有助于调节血钠水平进而调节血压的激素(肾素和醛固酮)水平降低。
还可进行基因检测。
Liddle 综合征的治疗
促进排钠的药物
该病症可通过使用能够有效促进排钠并减少排钾的药物(如三氨蝶呤或阿米洛利)来有效治疗。这些药物能够有效地降低血压。此病预后很好。
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美国国家糖尿病、消化系统和肾脏疾病研究所 (NIDDK): 就正在进行的研究、以英语和西班牙语编制的消费者健康信息、博客以及社区健康和推广项目提供见解。
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