胃肠道间质瘤

作者:Anthony Villano, MD, Fox Chase Cancer Center
已审核/已修订 10月 2023
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胃肠道间质瘤是罕见的癌症,起源于消化道壁内的特定细胞。

胃肠道间质瘤 (GIST) 是肉瘤(结缔组织癌性肿瘤),原发于食管或肠道壁内的间充质前体细胞。GIST 是消化道中最常见的肉瘤类型。

大多数 GIST 是由控制细胞生长的 C-KIT 基因突变引起的,有些则是由 PDGFRB 基因中的突变引起,该基因提供生成某种蛋白质的说明。

GIST 可发生于遗传综合征患者。一种常见综合征是 1 型神经纤维瘤病

约一半这类肿瘤发生在胃部,一些发生在小肠,少数发生在食管、结肠直肠

诊断时的平均年龄为 50 至 60 岁。曾为治疗其他肿瘤而接受腹部放疗的患者可能会在日后出现胃肠道间质瘤。

这类肿瘤通常生长缓慢,但有些肿瘤生长较快并会扩散到其他部位(转移)。

GIST 的症状

GIST 的症状取决于肿瘤的位置,但可包括腹痛、出血、消化不良和少量进食后有饱胀感。如果肿瘤长大到足以阻塞消化道,则可能发生恶心和呕吐。

GIST 的诊断

  • 内镜检查

  • 影像学检查

医生可使用内镜(一根柔性观察导管)定位肿瘤并进行活检(切取一份组织样本用于显微镜下检查)。

为了确定癌症是否已经扩散到其他器官,医生会进行胸部、腹部和盆腔计算机断层扫描 (CT) 或超声内镜检查(内镜顶端有一个超声探头,显示消化道黏膜的清晰度高于其他许多检查)。

GIST 的治疗

  • 手术切除

医生通过手术切除 GIST。

如果癌症已经扩散或无法手术治疗,医生通常会使用化疗药物伊马替尼进行治疗。伊马替尼也经常在手术前使用,以缩小某些肿瘤并使手术变得可行或更容易。如果伊马替尼无效,医生可能会给予舒尼替尼、瑞戈非尼等其他化疗药物。

另一种称为 avapritinib 的药物可用于由称为 PDGFRA 外显子 18 的基因突变引起的 GIST 患者。

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