家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，在儿童期或青春期，许多（通常不少于 100 个）癌前息肉遍布整条大肠和直肠。
息肉是指肠道等空腔器官的壁上有组织突出生长（也可参见结肠和直肠息肉）。
每 8,000 至 14,000 人中会有一人发生家族性腺瘤性息肉病。在该病患者中，15 岁时有 50% 存在息肉，35 岁时则有 95% 存在息肉。几乎所有未经治疗的患者在 40 岁前，其息肉会发展成大肠癌或直肠癌（结直肠癌）。
你知道吗……
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家族性腺瘤性息肉病患者出现十二指肠、胰腺、甲状腺、脑和肝癌的风险增加。家族性腺瘤性息肉病患者可出现其他并发症（之前称为Gardner综合征），尤其是各种类型的非癌性肿瘤。这些非癌性肿瘤会出现在身体其他部位（例如，皮肤、颅骨或下颌）。
家族性腺瘤性息肉病的症状
家族性腺瘤性息肉病的症状与其他结肠息肉相同（参见结肠和直肠息肉的症状）。
大多数患者没有症状，但个别患者会出现直肠出血。通常出血的量只能在显微镜下看到。
家族性腺瘤性息肉病的诊断
结肠镜检查
基因检测
对儿童患者检测肝母细胞瘤
诊断为家族性腺瘤性息肉病之前，需做结肠镜检查。
对于家族性腺瘤性息肉病患者，医生也建议进行基因检测。一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）也应进行基因检测。如果不具备基因检测条件，亲属从 12 岁开始应每年进行乙状结肠镜检查（使用可视导管检查大肠下端）筛查。随着时间的推移，这些筛查的频率可降低。
CNRI/科学图片库
家族性腺瘤性息肉病患者的子女从出生起直至 5 岁，应接受针对某种肝癌（肝母细胞瘤）的血液检查和有时进行影像学检查。
家族性腺瘤性息肉病的治疗
手术切除结肠，有时需切除直肠
可能需使用非甾体类抗炎药 (NSAID)
由于几乎所有家族性腺瘤性息肉病患者都会患癌，因此医生一般建议确诊后尽快做手术。有多种手术方法。完全切除大肠和直肠（称为全结肠切除术或全直肠切除术）可消除患癌风险。这种将小肠开口于腹壁的外科手术称为回肠造瘘术。身体内的废物（粪便）最终通过造瘘口排入一次性口袋中。
作为回肠造瘘术的备选方案，医生有时可以切除大肠并且只切除直肠黏膜（息肉在黏膜中生长）。然后，将小肠末端形成与肛门直接连接的囊。囊的功能类似于直肠，从而不需回肠造瘘。
作为回肠造瘘术的另一个备选方案，只切除大肠，直肠与小肠吻合。该手术并没有排除形成直肠息肉的可能性，而新形成的息肉可能癌变。因此，必须经常通过乙状结肠镜检查剩余的直肠，以便及时切除新形成的息肉。但是，如果新息肉出现得太快，也必须切除直肠，并需要囊袋或回肠造口术。
患者将整段直肠和大肠切除后，应定期对胃和小肠上端（十二指肠）进行内镜检查，以查看是否患癌。医生也可能建议患者每年接受甲状腺筛查。
目前正在研究一些非甾体类抗炎药 (NSAID) 对家族性多发性息肉病患者以及大肠息肉或大肠癌患者表现出的逆转息肉生长的能力。但这种效果是暂时的，停药后息肉重新生长。
