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骨软骨发育不良是一组罕见的导致骨骼发育不良的结缔组织、骨或软骨遗传疾病。
在骨软骨发育不良中，骨、软骨和/或结缔组织的生长和发育通常由于在结缔组织形成中发挥重要作用的基因的突变而受损。结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。
每种类型的骨软骨发育不良都会引起不同的症状，但所有骨软骨发育不良都会引起身材矮小（侏儒症）。男性和女性的成年身高不超过 4 英尺 10 英寸（147 厘米）则为侏儒症。
有些骨软骨发育不良导致四肢短小，而躯干受影响程度较轻（短肢侏儒症），而有些导致躯干短小，而四肢受影响程度较轻。
最常见、最著名的短肢侏儒症类型称为软骨发育不全。软骨发育不全儿童和成年患者通常出现弓形腿、前额宽大、异形鼻（鞍形鼻）和弓背。有的患者关节活动受限。
短肢侏儒症的一种致命形式称为致死性发育不良，此病导致新生儿严重胸部畸形和呼吸衰竭，最终致死。
骨软骨发育不良的诊断
骨软骨发育不良的治疗
关节置换
有时行手术延长肢体和矫正弓形腿
若关节活动严重受限，可手术置换人工关节，如髋关节。
医生可通过手术拉长四肢来增加患者的成年身高。也可以进行外科手术来矫正弓形腿。
尽管软骨发育不全的患者较矮小，但生长激素治疗通常无效。然而，伏索利肽（一种可能在骨骼生长中起作用的药物）是一种可能的治疗。
因为大多数骨软骨发育不良患者都存在基本的遗传缺陷，遗传咨询或许有效。
美国侏儒组织等组织为患者提供资源，并代表他们开展支持活动。其他国家的类似组织也比较活跃。
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美国小矮人： 为身材矮小的人提供社区资源和医疗支持及信息的组织
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