埃勒斯-当洛斯综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，可致关节柔韧异常、皮肤弹性过度及组织脆弱。
该综合征是由控制结缔组织产生的一些基因的缺陷引起。
典型的症状包括关节过度柔韧、驼背、扁平足以及皮肤弹性过度。
根据症状和体格检查可诊断。
多数患者寿命正常。
该病尚无法治愈。
埃勒斯-当洛斯综合征是由控制结缔组织产生的某种基因异常所致。结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。
埃勒斯-当洛斯综合征有 6 种主要类型，7 种不常见类型。它们涉及不同的基因，严重程度差异很大。尽管各类型的症状略有不同，但结果都是形成极度脆弱的结缔组织，造成关节、骨骼以及内脏器官受损。
埃勒斯-当洛斯综合征的症状
ST MARYS 医院医学院／科学图片库
埃勒斯-当洛斯综合征患者通常关节非常灵活、有异常瘢痕、伤口愈合不良、血管脆弱和皮肤非常有弹性。患儿的皮肤可被拉长至数英寸，松开后可恢复正常。
有些人会在皮下形成小而坚硬的圆形肿块。
在少数患者中，血液不能正常凝固，因此可能很难停止轻微伤口的出血。
埃勒斯-当洛斯综合征的并发症
埃勒斯-当洛斯综合征可改变机体对损伤的反应。轻伤即可导致大面积伤口开裂。通常这些伤口不会流血过多，但会留下明显疤痕。
经常出现扭伤和脱位。
有些人会形成胸部畸形、驼背伴脊柱弯曲异常（脊柱后侧凸）或畸形足。
大多数成人有扁平足。
肠道会穿过腹壁隆起（称为疝），肠内会出现异常的外袋（憩室）。很少情况下，会出现脆性肠出血或破裂（穿孔——参见消化道穿孔）。
有时，心脏瓣膜组织薄弱，导致瓣膜泄漏。
如果孕妇患有埃勒斯-当洛斯综合征，则可能提前分娩。母亲脆弱的组织会增加子宫在分娩过程中破裂的风险。皮肤愈合不良可能会使会阴切开术或剖腹产出现问题。如果胎儿患有埃勒斯-当洛斯综合征，则羊膜囊可能会提前破裂（胎膜早破）。母亲或胎儿患者在分娩前、中、后均可有过度流血。
埃勒斯-当洛斯综合征的诊断
医师的评估
基因检测
皮肤活检
影像学检查以发现并发症
医生根据症状和体格检查结果诊断埃勒斯-当洛斯综合征。
通常通过基因检测确诊。
医生可以通过采集皮肤样本在显微镜下检查（活检）来尝试确定某些埃勒斯-当洛斯综合征类型。
其他检查可用于检测是否存在并发症。例如，通常进行超声心动图和其他影像学检查来检测心脏或血管问题。
埃勒斯-当洛斯综合征的预后
尽管埃勒斯-当洛斯综合征患者并发症较多且多种多样，他们的寿命通常都正常。
然而，某些类型的并发症（通常是出血）可能会致命。
埃勒斯-当洛斯综合征的治疗
损伤预防
埃勒斯-当洛斯综合征没有特效疗法，也无法纠正结缔组织发生的异常。
伤口可以处理，但由于组织脆弱，缝线易将其撕裂，因此难以缝合。通常，使用粘胶带或医用皮肤胶更容易粘合伤口，且不易留疤。
应采取特殊预防措施防止受伤。例如，患有严重的埃勒斯-当洛斯综合征的儿童可以穿防护服和护垫。
手术需要特殊的技术，以最大程度减少损伤，并确保有大量的血液可供输血。
产科医生（专门从事分娩以及照护和治疗产妇的医生）必须监督妊娠和分娩。
建议对患者家庭成员进行基因学咨询。
