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遗传性(家族性)痉挛性截瘫是一组罕见的遗传性疾病,可导致患者腿部肌肉痉挛(痉挛性虚弱)而使腿部逐渐无力。
遗传性痉挛性截瘫患者常反射过度、痉挛和抽搐,使得行走困难。
医生要寻找其他家庭成员有无相同疾病,排除其他导致相同症状的疾病,基因检测有助于诊断。
缓解痉挛的治疗手段包括物理治疗、训练、药物。
(另请参见脊髓疾病概述)
遗传性痉挛性截瘫影响两性,可能始于任何年龄。患病率约为1至10/100,000。
这种疾病有多种形式,可由许多不同类型的遗传异常导致。所有形式都会引起神经通路的退行性变,这些神经通路将来自脑部的信号向下传递到脊髓(到达肌肉)。
多个脊髓区域可能受累及。
遗传性痉挛性截瘫的症状
遗传性痉挛性截瘫的症状可能始于任何年龄,从1岁到老年,具体取决于其形式。
遗传性痉挛性截瘫症状可表现为反射亢进、下肢痉挛抽动,导致下肢行走动作僵硬和顿挫(痉挛步态)。行走越来越困难。由于患者常蹑足行走,同时足内曲,可能会失足或绊倒。鞋子的大脚趾处常被磨破。常见的症状是疲乏。一些患者上肢的肌肉也会变得无力和僵硬。感觉和大小便功能通常不受影响。
症状大多会持续缓慢地恶化,有些在患者成年后就停止进展。不影响寿命。
许多形式的遗传性痉挛性截瘫会损害除脊髓以外的身体其他部位。这些形式的截瘫可能会导致其他问题,例如眼睛问题、肌肉缺乏控制、听力损失、智力残疾、痴呆和外周神经障碍。
遗传性痉挛性截瘫的诊断
遗传性痉挛性截瘫的治疗
物理治疗和锻炼
缓解痉挛的药物
治疗所有形式的遗传性痉挛性截瘫的重点是缓解症状。
物理治疗和锻炼可帮助维持活动性及肌肉力量,改善活动范围和持久性,减轻疲乏感,预防痉挛抽动。
巴氯芬(肌肉松弛药)可用于缓解痉挛。此外,还可使用肉毒毒素(一种常用于使肌肉瘫痪或除皱的细菌毒素)、氯硝西泮、地西泮、丹曲林或替扎尼定。
夹板、手杖、或拐杖可帮助一部分患者。部分患者则需要轮椅。
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