脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，患者脊髓和脑干起源的神经细胞退行性变，引起进行性肌无力和萎缩。
5 种主要类型的脊髓肌肉萎缩会导致不同程度的肌肉无力和消瘦。
根据不同类型，患者可能需要轮椅辅助，预期寿命可能缩短。
诊断依靠症状、家族史、肌肉神经功能检查、及血液检测（用于检查有缺陷的基因）。
没有治愈方法，但物理治疗和支具应用可改善症状。
（另请参阅周围神经系统概述）
脊髓性肌肉萎缩症通常为常染色体(非性别关联)隐性遗传。也就是说，父母双方处各提供一个致病基因时才会将该病遗传至后代。这类疾病可累及脑和脊髓（中枢神经系统）以及周围神经。
脊髓性肌肉萎缩症可分为 5 个主要类型。
脊髓性肌肉萎缩症的症状
前 4 种类型脊髓性肌肉萎缩症的症状首发于婴儿和儿童期。
0型性肌肉萎缩症 最严重，在出生前开始影响胎儿。胎儿在妊娠晚期的活动不如预期。一旦出生，婴儿就出现严重无力和肌张力缺乏。反射消失，关节活动受限。双侧面部麻痹。还存在心脏出生缺陷。控制呼吸的肌肉非常无力。婴儿通常在头几个月内死亡，因为他们不能充分呼吸，导致呼吸衰竭。
在I型脊髓性肌肉萎缩症（婴儿期脊髓性肌肉萎缩症或韦德尼希-霍夫曼病）中，在出生时或出生数天内出现明显肌无力。至6月龄时症状相当明显。肌张力和反射减弱的患儿存在吸吮、吞咽及呼吸困难。95%患者在1岁半前死亡，所有患者在4岁前死亡，最常见死亡原因为呼吸衰竭。
在II型脊髓性肌肉萎缩症（中间型Dubowitz病）中，通常在3-15个月时出现肌无力。不到四分之一儿童会坐。无儿童会爬或行走。反射缺失。肌无力，吞咽困难。多数患者在2～3岁时需要轮椅才能活动。这种疾病通常在早年致命，通常由呼吸系统疾病导致。但部分儿童幸存，并伴有非进展性永久性肌无力。这类儿童通常有严重的脊柱弯曲（脊柱侧弯）。
在III型脊肌萎缩症（幼年型或Wohlfart-Kugelberg-Welander病）中，在15个月到19岁起病，进展缓慢。因此，该病患者的寿命通常较I型或Ⅱ型脊髓性肌肉萎缩症患者更长。有时可有正常寿命。肌无力和萎缩始于臀部和大腿，接下来蔓延到上肢、足部和手部。患者的寿命取决于呼吸问题是否发展。
IV型脊髓性肌萎缩症在成年期首次发病，通常在30至60岁之间。主要是臀部、大腿和肩部肌肉逐渐无力并萎缩。
脊髓性肌肉萎缩症的诊断
医师的评估
肌电图和神经传导检查
血液检测（用于检查异常基因）
有时进行肌肉活检
当幼儿出现无法解释的肌无力和肌肉萎缩时，医生通常会检查脊髓性肌肉萎缩症。因为这类疾病可遗传，家族史可帮助诊断。
肌电图和神经传导检查有助于诊断。在 95%的受影响人群中，特定缺陷基因可以通过血液检测(基因检测)检测出来。
偶尔需进行肌肉活检。
如果有家族史，羊膜穿刺术可以帮助确定胎儿是否有缺陷基因。
脊髓性肌肉萎缩症的治疗
物理治疗和职业治疗
支具和辅助器械
可改善肌肉功能并延缓残疾和死亡的药物
脊髓肌肉萎缩没有治愈方法。
有时物理治疗和佩戴支具可能有帮助。物理治疗及职业治疗可以为患儿提供辅助装置，帮助患儿自己进食、书写或使用电脑。
Nusinersen可能会稍微改善肌肉运动，并可能会延缓残疾和死亡。通过将Nusinersen注射到脊髓周围的空间内给药。注射药物前，医生通常会用少量局部麻醉剂麻醉注射部位。然后在下脊椎两个椎骨之间插入针头，用于进行脊椎穿刺（腰椎穿刺）。诺西那生最初以 4 个剂量给药，持续 2 个月。然后每4个月定期给予一次。
Onasemnogene abeparvovec-xioi用于治疗部分2岁以下儿童。仅给予一剂。通过静脉给药1小时。它似乎有助于儿童达到发育里程碑，例如无支撑坐着、进食、翻身和独立行走。
Risdiplam用于治疗成人和2岁及以上儿童。它以液体或饲管形式给药，每天一次。它可延缓死亡，减少对机械通气的需要，以帮助呼吸。
