复发性多软骨炎是一种少见的自身免疫性结缔组织疾病,主要特征是反复的疼痛发作,以及多个器官的软骨和其他结缔组织的破坏性炎症。
耳朵或鼻发炎和触痛。
身体其他部位软骨受损会产生不同症状,如眼睛红肿或疼痛、声嘶、咳嗽、呼吸困难、皮疹和胸骨疼痛。
可以进行血液和实验室检查、影像学检查以及取出一块组织进行检查,并且可以使用已建立的标准进行诊断。
如果症状或并发症为中度或重度,通常可使用皮质类固醇和免疫抑制剂。
此病在男性和女性中具有同等的发病率,通常见于中年人。复发性多软骨炎的病因尚不明确,但怀疑是软骨的自身免疫反应。
复发性多软骨炎的症状
典型的表现是患者单耳或双耳(但不是耳垂)红肿且非常疼痛。患者在同时或随后也可出现轻微或严重的关节炎症(关节炎)。该病可累及任何关节的软骨,所以连接肋骨与胸骨的软骨可能会发炎。鼻软骨也是常见的发炎部位。鼻子可能会变软,软骨可能会塌陷。
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其他受累部位包括眼睛,可导致炎症。罕见情况下,角膜可发生穿孔,导致失明。喉头、气管或肺气道可受累,导致声音嘶哑、干咳、呼吸短促和喉结压痛。有时心脏受累,产生心脏杂音甚至发生心力衰竭。肾脏很少受到影响。
炎症和疼痛可持续数周,缓解后又可在几年后复发。最终可导致支架性软骨的破坏,导致软耳、鞍鼻以及视觉、听觉和前庭功能障碍。内耳神经可以受累,导致平衡障碍和听力受损,最终视力也会受损。
如果患者的气管塌陷,气道堵塞,或心脏、血管严重破坏,可导致死亡。
复发性多软骨炎的诊断
已确立的标准
有时活组织检查
当医生发现下列现象中的至少三种时,应诊断复发性多软骨炎:
双侧外耳炎症
几个关节疼痛肿胀
鼻腔软骨的炎症
眼睛炎症
呼吸道软骨损伤
听力或平衡问题
受累软骨(最常来自耳朵)活检可揭示出典型异常,但并非诊断所必须。
血液化验(例如红细胞沉降率)可以检测到炎症迹象。血液化验可发现患者的红细胞是否偏低,白细胞是否升高,以及是否出现某些抗体。尽管血液检查结果可以帮助医生诊断复发性多软骨炎,但它们本身并不能确诊复发性多软骨炎,因为有时它们发现的异常现象存在于健康人群或其他疾病患者身上。
医生也会通过呼吸量测定法(参见肺容积和流量速率测量)和胸部计算机断层扫描(CT)评估患者的气道。
复发性多软骨炎的预后
新疗法降低了死亡率,现在 8 年后存活率为 94%。复发性多软骨炎患者往往比其他人更早死亡,通常是因为心脏、肺或血管受损。
复发性多软骨炎的治疗
耳朵的复发性多软骨炎可采用非甾体类抗炎药或氨苯砜进行治疗
皮质类固醇
有时用免疫抑制剂
耳朵的轻度复发性多软骨炎可采用非甾体类抗炎药(NSAID)或氨苯砜进行治疗。但是,医生对大多数患者采用的是皮质类固醇(强的松),并随着症状的减轻逐渐减少用量。在某些患者中,症状并不减轻,所以皮质类固醇的剂量不能轻易下调。这类患者可能还需要使用甲氨蝶呤,以减少皮质类固醇的用量。
有时候,非常严重的病例需要使用免疫抑制剂,如环孢霉素、环磷酰胺或硫唑嘌呤、或者抑制肿瘤坏死因子的药物(如英夫利昔单抗或依那西普)。这些药物可以缓解症状,但没有一种药物能最终有效地改变本病的最终进程。
如果出现气管塌陷或狭窄,可能需要手术。
口服皮质类固醇的患者罹患骨质疏松相关性骨折的风险高。为预防骨质疏松,这些患者应服用治疗骨质疏松的药物,如二磷酸盐和维生素 D 及钙补充剂。
接受免疫抑制剂治疗的患者也需要用药预防各种感染,如真菌引起的耶氏肺孢子菌感染(可参阅免疫力低下人群的肺炎预防),以及接种常见感染疫苗,例如肺炎疫苗、流感疫苗以及 COVID-19 疫苗)。