卟啉症的筛查

检查

急性脑脊髓交感神经系统症状

光过敏

筛查

尿ALA、PBG、肌酐(随机尿样)

血浆卟啉*

确诊(筛查结果明显异常时)

尿液 ALA、PBG 和肌酐(定量)‡

粪和尿卟啉

红细胞PBG脱氨酶

血浆卟啉*

红细胞卟啉

尿液 ALA、PBG、卟啉和肌酐 (定量)

粪便卟啉

血浆卟啉*

*首选方法为直接荧光分光光度测定法。

尿液和粪便卟啉只是在总量增加时才进行分离。

按尿肌酐浓度校正结果。

ALA=delta-氨基乙酰丙酸;PBG=胆色素原。

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