其他脂肪代谢紊乱

疾病(OMIM编号)

蛋白质或酶缺陷

注释

Sjögren-Larsson 综合征 (270200*)

脂肪醛脱氢酶

生化特征: 不能轻松的检测到血浆或尿液异常

临床特征: 鱼鳞癣、智力残缺、痉挛性瘫或四肢瘫、视网膜病变、癫痫

治疗: 症状性;局部角质层或全身使用维甲酸,饮食中降低长链脂肪并增加中链甘油三酯

* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息,请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database