甘油代谢异常
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
甘油激酶缺乏症 (307030*) | 甘油激酶 | 生化概况： 高甘油血症 临床特征： 在复合物形式中，除了那些因特异删除的基因或基因组外，症状与青少年相同 在青少年形式中，发作性呕吐、酸中毒、肌张力降低、中枢神经系统抑制、莱耶样综合征 成人形式中，假高甘油三酯血症 治疗： 低脂饮食，避免长时间空腹 |
甘油耐受不良综合征 | — | 生化特征： 低血糖、酮尿症，有果糖-1，6-二磷酸酶活性降低和该酶对甘油-3-磷酸盐抑制的敏感性增强的报道 临床特征： 早产；暴露于甘油后，低血糖、嗜睡、出汗、癫痫、昏迷 治疗： 低脂饮食 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
在这些主题中