一些遗传鱼鳞癣的临床和遗传特点
疾病状态 | 流行情况 | 基因突变 | 发病 | 鳞屑类型 | 分布 | 伴随临床表现 |
|---|---|---|---|---|---|---|
非综合征性鱼鳞病 | ||||||
寻常性鱼鳞病（常染色体显性遗传） | 患病率因种族而异：一项针对英国学童的研究显示患病率为 10:792，而俄罗斯的一项队列研究显示患病率为 1:5025† | FLG基因 | 儿童期 | 细微的 | 通常在背部和伸侧表明，但非两面之间 通常手掌和足底有很多纹理 | 特异性体质 |
X连锁隐性 鱼鳞病。 | 患病率因种族而异：美国队列研究中男性为 1:1500，而欧洲队列研究中男性为 1:4000–6000† | STS基因 | 出生时或幼儿期 | 大、黑、通常粗糙（可能很好） | 主要位于颈部和躯干 手掌和足底正常 | 角膜混浊 |
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 | ||||||
板层状鱼鳞病 | 1:300,000 | 许多基因，如TGM1基因、ABCA12基因、ALOXE3基因 | 出生时 | 大的，粗糙的，也可以是细微的 | 大部分身体 多种手掌和足底改变 | 出汗过少及热耐受不良 |
大疱性先天性鱼鳞病样红皮病* | 1:300,000 | 与板层状鱼鳞病相同 | 出生时 | 厚，疣状 出生时：红斑和水疱 成年后：鳞屑 | 大部分身体 特别在屈侧皱褶部位有疣状鳞屑 | 肺大泡，频繁的皮肤感染 |
丑角样鱼鳞病 | < 1:100,000 | ABCA12 | 出生时 | 厚的、像瓷器一样的防弹衣，有很深的裂缝 | 全身 | 睑外翻、唇外翻 (嘴唇外翻)、鼻发育不全、羊水过多、屈曲畸形、脱水、严重感染、呼吸功能不全 |
*这种疾病也被称为大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，或表皮松解性角化过度。大约 50% 的情况下突变是自发的。 | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023.doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||
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