常染色体显性遗传小管间质性肾病：基因分类
致病基因
以前的术语
特征
尿调素（UMOD)
尿调素肾病（UKD)
尿调节素相关性肾病（UAKD）
家族性青少年高尿酸肾病（FJHN）
髓质囊性肾脏病II型（MCKD2）
童年时很少出现
早期痛风伴高尿酸血症
黏蛋白-1（MUC1)
黏蛋白-1肾病（MKD）
髓质囊性肾脏病I型（MCKD1）
没有童年表现
肾素（REN）
家族性青少年高尿酸肾病II型（FJHN2）
频繁的童年表现
轻度低血压
急性肾损伤风险
贫血、高尿酸血症和高钾血症风险
肝细胞核因子-1beta（HNF1B）
青少年发病的成人糖尿病5型（MODY5）
肾囊肿糖尿病综合征（RCAD）
产前超声诊断
生殖器畸形
胰腺萎缩
低镁血症、低钾血症
肝酶检查异常
