葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD) 缺乏症

• G6PD 缺乏症由参与红细胞代谢的一种酶存在遗传缺陷所致。

• G6PD 缺乏症导致红细胞在发生某些疾病或使用某些药物后被破坏。

• 红细胞破坏引起的症状包括皮肤和眼白发黄、尿色深，有时会出现背痛或腹痛。

• 一项血液检查可以评估 G6PD 酶的水平。

• 通常无需治疗，但 G6PD 缺乏症患者应避免使用某些药物和物质。

G6PD 是一种对维持血红蛋白稳定性具有重要作用的酶。血红蛋白是红细胞内含有的蛋白质，使红细胞能够从肺部携带氧并运送到身体各处。G6PD 有助于保护血红蛋白免受感染应激或使用某些药物或物质引起的损伤。G6PD 缺乏症患者遗传了负责生成 G6PD 的基因内的一处缺陷，因此这种酶在血细胞中的数量不足。

G6PD 缺乏症具有 X 连锁特点，这意味着患病人群主要是男性，该缺陷基因的携带者多为女性。然而，G6PD 基因的活性变化很大，因此在一些人中，G6PD 起作用但未达到正常水平，而在另一些人中，它根本不起作用。

这种缺陷常见于有非洲或美国黑人血统的男性。也常见于祖先来自地中海盆地的人群（例如意大利人、希腊人、阿拉伯人和西班牙系犹太人）以及亚裔人群。

G6PD 缺乏症会缩短红细胞存活时间。当 G6PD 缺乏症患者因病毒或细菌感染或者糖尿病酮症酸中毒等原因而生病时，其红细胞迅速分解。这些红细胞破坏性发作（溶血危象）通常自行消退。

暴露于某些药物和其他物质后也可能出现红细胞破坏。这些药物和物质包括拉布立海、伯氨喹、水杨酸类、磺胺类、硝基呋喃类、非那西丁、萘、一些维生素 K 衍生物、氨苯砜、非那吡啶、萘啶酸、亚甲蓝，在某些情况下还包括蚕豆。